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Auteur Lombès A |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Guillery O ; Pucelle M ; Florence M ; Lombès A ; Rojo M | 2008Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a frequent, genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies. Mutation of the MFN2 gene provoke CMT2A, and probably represent the commonest cause of CMT2. The deficiencies provoked by MFN2-mutations[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rafai MA ; Boulaajaj F ; Jardel C ; Lombès A ; Bourezgui M ; El Moutawakil B ; Slassi I | 2008Introduction Mitochondrial cytopathies represent very heterogonous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and pluristemic. The progressive external ophtalmoplegia[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Jardel C ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Hauw JJ ; Bouche P ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nelson I ; Filaut S ; Jardel C ; Lombès A | 2008The incidence of patients with neuromuscular diseases and a suspected mitochondrial diseases is very high. Most patients present with characteristics that are suggestive of a mitochondrial DNA (mtDNA) alteration including mosaic pattern of muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Guillery O ; Miserey-Lenkei S ; Lombès A ; Goud B ; Rojo M | 2008Mitochondria are dynamic organelles that represent a single cellular compartment interconnected by continuous fusion and fission. The balance of these antagonizing reactions determines overall mitochondrial morphology, which ranges from elongate[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
Kim M ; Leclercq P ; Bourdon-Lanoy E ; Cervera P ; Antuna-Puente B ; Maachi M ; Dorofeev E ; Slama A ; Valantin M-A ; Costagliola D ; Lombès A ; Bastard JP ; Capeau J | 2007Article
Viengchareun S ; Buc-Caron MH ; Auclair M ; Kim M ; Frachon P ; Capeau J ; Lombès M ; Lombès A | 2007Article
Coulbault L ; Deslandes B ; Herlicoviez D ; Read MH ; Leporrier N ; Schaeffer S ; Mouadil A ; Lombès A ; Chapon F ; Jauzac P ; Allouche S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chinnery PF ; Crompton DE ; Birchall D ; Jackson MJ ; Coulthard A ; Lombès A ; Quinn N ; Wills A ; Fletcher N ; Mottershead JP ; Cooper P ; Kellett M ; Bates D ; Burn J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Auré K ; Mamchaoui K ; Frachon P ; Butler-Browne GS ; Lombès A ; Mouly V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laloi-Michelin M ; Virally M ; Jardel C ; Meas T ; Ingster-Moati I ; Lombès A ; Massin P ; Chabriat H ; Tielmans A ; Mikol J ; Guillausseau PJ | 2006Article
Ben Yaou R ; Laforet P ; Bécane HM ; Jardel C ; Sternberg D ; Lombès A ; Eymard B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ghosn J ; Guiguet M ; Jardel C ; Benyaou R ; Zeller V ; Begue-Simon AM ; Valantin M-A ; Amellal B ; Assoumo L ; Hogrel JY ; Costagliola D ; Katlama C ; Lombès A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Coulbault L ; Herlicoviez D ; Chapon F ; Read M-H ; Penniello M-J ; Reynier P ; Fayet G ; Lombès A ; Jauzac P ; Allouche S | 2005Article
Malka F ; Guillery O ; Cifuentes-Diaz C ; Guillou E ; Belenguer P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Labarthe F ; Doddelaere D ; Devisme L ; De Muret A ; Jardel C ; Taannman J-W ; Gottrand F ; Lombès A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoglinger GU ; Lannuzel A ; Khondiker ME ; Michel PP ; Duyckaerts C ; Feger J ; Champy P ; Prigent A ; Medja F ; Lombès A ; Oertel WH ; Ruberg M ; Hirsch EC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract