Détail de l'auteur
Auteur Laforet P |
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Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012Article
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Preisler N ; Laforet P ; Madsen KL ; Hansen RS ; Lukacs Z ; Orngreen MC ; Lacour A ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Barohn R ; Carlson L ; Charrow J ; Clemens PR ; Hopkin RJ ; Kishnani PS ; Laforet P ; Morgan C ; Nations S ; Pestronk A ; Plotkin H ; Rosenbloom BE ; Sims KB ; Tsao E | 2012Comment in: Alglucosidase alfa and Pompe disease: still going strong? Lipinski SE. Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):245-6.Article
Preisler N ; Orngreen MC ; Echaniz-Laguna A ; Laforet P ; Lonsdorfer-Wolf E ; Doutreleau S ; Geny B ; Akman HO ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annane D ; Caillaud C ; Desnuelle C ; Laforet P ; Orlikowski D ; Piraud M ; Pouget J | 24/06/2011Vous pouvez télécharger ces href="http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf" target="_blank"> recommandationsArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wary C ; Carlier RY ; Canal A ; Duteil S ; Hogrel JY ; Laforet P ; Carlier PG ; Pénisson-Besnier I | AFM-TELETHON | 2011In late-onset acid-maltase deficiency (LO-GSDII), evolution is generally slow and complicates evaluation. We report the case of a 43yr-old woman, in whom NMRI evidenced localised but dramatic degradation of quadriceps muscles over a 3yr period, [...]Article
Forsha D ; Li JS ; Smith PB ; van der Ploeg AT ; Kishnani P ; Pasquali SK ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Michon CC ; Nadaj-Pakleza A ; Boneva N ; Payan C ; Gargiulo M ; Herson A ; Guichar-Gomez E ; Berthoux M ; Sarazin M ; Eymard B ; Labrune P ; Laforet P | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND. Glycogen storage disease type III (GSD III) is a rare autosomal recessive disorder due to glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency. It results in a multisystemic affection including hepatic and myopathic symptoms. While frequent [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Wahbi K ; Meune C ; Porcher R ; Bécane HM ; Lazarus A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Behin A ; Radvanyi-Hoffmann H ; Eymard B ; Duboc D | 2011Background: Patients presenting with myotonic dystrophy type 1 (DM1) undergo either a non-invasive strategy (NIS) and permanent pacing if major abnormalities of impulse propagation are detected on the electrocardiogram (ECG), or an invasive stra[...]Article
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011Article
Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]Article
Leturcq F ; Cossee M ; Deburgrave N ; Orhant L ; Kaplan JC ; Stojkovic T ; Laforet P ; Behin A ; Brais B ; Chelly J | 2011Mutations in the anoctamin 5 (ANO5) gene , which encodes a putative calcium-activated chloride channel, have been described in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal myopathies. The mutations described so far are point [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | AFM-TELETHON | 2011Background: Permanent pacing is recommended in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) for the prevention of sudden cardiac death. However its impact on mortality is unknown.Methods: We retrospectively analyzed medical information of DM1 p[...]Article
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hogrel JY ; Ledoux I ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P | AFM-TELETHON | 2011The Grip Test was created to develop a standardized non-ischemic forearm-exercise test for a safe screening of patients with exercise intolerance. In only one session, the maximum grip strength, the fatigue resistance and the muscle metabolism d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Purpose. To describe muscle involvement on whole-body MRI scans in adult patients at different stages of late-onset Pompe disease.Materials and methods. Twenty patients aged 37 to 75 were examined. Five were bedridden and required ventilatory su[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Colonna-Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
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Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
Payan CA ; Hogrel JY ; Hammouda EH ; Lacomblez L ; Ollivier G ; Doppler V ; Eymard B ; Attarian S ; Pouget J ; Desnuelle C ; Laforet P | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie facioscapulohumérale et salbutamol : l’effet bénéfique n’est pas confirmé La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes chez l’adul[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Krahn M ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Bernard R ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Fernandez C ; Bouvenot J ; Richard I ; Ollagnon-Roman E ; Bevilacqua JA ; Salvo E ; Attarian S ; Chapon F ; Pellissier JF ; Pouget J ; Hammouda el H ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Laforet P ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Chaigne D ; Boespflug-Tanguy O ; Laroche C ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Delevaux I ; Lombès A ; Andresen Brage S ; Eymard B ; Vianey-Saban C | 2009Accès au résumé