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Auteur Laforet P |
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Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Bassez G ; Lazarus A ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’atteinte cardiaque dans la DM2 plus fréquente que prévue : à propos d’une série française La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) appelée aussi PROMM (pour myopathie myotoniqu[...]Article
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
Behin A ; Mayer M ; Kassis-Makhoul B ; Jugie M ; Espil Taris C ; Ferrer X ; Chatenoud L ; Laforet P ; Eymard B | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Haddad H ; Rigolet A ; Caizergues D ; Douar AM ; Millot L ; Lambert I ; Liabeuf M ; Laforet P ; Leturcq F ; Voit T ; Behin A ; Eymard B ; Carlier P ; Benveniste O ; Lemoine F ; Hogrel JY ; Rosier-Montus M ; Denèfle P ; Herson S ; Masquelier AM | 2008In late November 2006, GENETHON initiated its first gene therapy clinical trial in gamma-sarcoglycanopathy (LGMD2C), a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma-sarcoglycan gene. Patients commonly present with p[...]Article
Silvain M ; Bligny D ; Aparicio T ; Laforet P ; Grodet A ; Peretti N ; Menard D ; Djouadi F ; Jardel C ; Begue JM ; Walker F ; Schmitz J ; Lachaux A ; Aggerbeck LP ; Samson-Bouma ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stojkovic T ; Hammouda EH ; Richard P ; Laforet P ; Lopez de Munain A ; Besnier-Penisson I ; Ferrer X ; Eymard B | 2008Background : Hereditary inclusion body myopathy with Paget disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD), or IBMPDF disease, is an autosomal dominant disorder related to mutations in Valosin-containing protein (VCP). Objective: The aim[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Medja F ; Jardel C ; Nelson I ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Eymard B ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Orlikowski D ; Laforet P ; Pellegrini N ; Prigent H ; Monnet A ; Carlier P ; Carlier R ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2008Efficacy of Enzyme Replacement (ERT)Therapy is not fully assessed in severe late-onset forms of Pompe disease (SLO Pd). The aim of the study is to assess efficacy and tolerance of ERT in SLO Pd in a Prospective, open-label, single arm, monocente[...]Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Devillers M ; Porcher R ; Orlikowski D ; Doppler V ; Desnuelle C ; Ferrer X ; Bes MCA ; Bouhour F ; Tranchant C ; Lagrange E ; Vershueren A ; Uzenot D ; Cintas P ; Sole G ; Hogrel JY ; Laforet P ; Vial C ; Sacconi S ; Pouget J ; Eymard B ; Chevret S ; Annane D ; Vila AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréqu[...]Article
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
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Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Collectif ; Viéitez I ; Teijeira S ; San Millán B ; Fernandez JM ; Miranda S ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T ; Nadaj A ; Navarro C | 2008