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Auteur Krejci E |
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Article
Ohno K ; Ito M ; Kawakami Y ; Krejci E ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Girard E ; Colak O ; Petrov K ; Krejci E | 2011Congenital myasthenic syndromes are characterized by muscle weakness during exercice. The mutations affects key events of the synaptic transmission but the consequence on the muscle contraction and the pathophysiology are poorly understood. Inde[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karmouch J ; Sigoillot S ; Bourgeois F ; Krejci E ; Chevalier C ; Houlgatte R ; Leger J ; Legay C | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) correspond to a class of human pathologies resulting from mutations in genes expressed at the neuromuscular junction (NMJ). These disorders are characterized by a dysfunction of the NMJ leading to muscle wea[...]Article
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Bernard V ; Davoine CS ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder with neuromyotonia and chondrodysplasia that appear during childhood and slowly progress until adulthood. SJS results from hypomorphic mutations in the perlecan gene, a proteoglycan secreted[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Girard E ; Bernard V ; Davoine CS ; Tabti N ; Willer JC ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Fontaine B ; Molgo J ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by neuromyotonia with complex repetitive discharges at electromyography (EMG). SJS results from hypomorphic mutations of perlecan, a ubiquitous proteoglycan secreted within bas[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard V ; Dobbertin A ; Krejci E | 2005AChE is organized in tetramers by two associated proteins, the collagen Q (ColQ) and a transmembrane protein (PRiMA: Proline Rich Membrane Anchor). ColQ targets tetramers to the basal lamina (BL) and PRiMA to the plasma membrane. Biochemical ana[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krejci E ; Akaaboune M | 2005Communication n° 342 At the mammalian neuromuscular junction, Acetylcholinesterase (AChE) controls the temporal stimulation of the muscle by the nerve. AChE is concentrated in the basal lamina and classical experiments suggest that this enzyme i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard E ; Camp S ; Taylor P ; Krejci E ; Molgo J | 2005Communication n° 559 At the neuromuscular junction (NMJ) two closely related enzymes can hydrolyze acetylcholine (ACh): acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE). Although the role of AChE in regulating the duration of ACh act[...]Article
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Ishigaki K, Auteur ; Nicolle D ; Krejci E ; Corringer PJ ; Molgo J ; Massoulié J ; Koenig J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2001Historique AFM
Agbulut O ; Chaubourt E ; Chillet P ; Krejci E ; Marchand S ; Pecot-Dechavassine M ; Poea S ; Relaix F ; Schaeffer L ; Vincent-Lacaze N ; Angaut Petit D ; Boudier JL ; Caviedes P ; Chatonnet A ; Cifuentes-Diaz C ; Concordet JP ; Erzen I ; Humeau Y | AFM-TELETHON | 1999Article
Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]