Détail de l'auteur
Auteur Krahn M |
Documents disponibles écrits par cet auteur (71)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
The compilation of mutational and clinical data from patients affected with dysferlinopathy is an essential step towards a better understanding of the natural course of this disease, and possible inclusion in future therapeutic clinical trials. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy F ; N.Wein ; Krahn M ; Courrier S ; Leturcq F ; Avril A ; Mouly V ; Garcia L ; Bartoli M | 2011Mutations in gene encoding dysferlin (DYSF, Chr. 2p13; 55 exons, mRNA 6,2kb) causes Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy. Both diseases are autosomic recessive diseases with an age of onset at the early adulthood, associat[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Philippi S ; Lorain S ; Zacharias U ; Marg A ; Bartoli M ; Krahn M ; Bigot B ; Mouly V ; Spuler S ; Garcia L | 2011Mutations in the gene encoding dysferlin cause Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B) and Miyoshi Myopathy (MM). While LGMD2B leads to muscle weakness and atrophy in proximal muscles of the limb girdle regions, MM mainly affects posteri[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Borges A ; Navarro C ; Schuit R ; Stojkovic T ; Torrente Y ; Wein N ; Pêcheux C ; Levy N | 2009Article
Krahn M ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Bernard R ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Fernandez C ; Bouvenot J ; Richard I ; Ollagnon-Roman E ; Bevilacqua JA ; Salvo E ; Attarian S ; Chapon F ; Pellissier JF ; Pouget J ; Hammouda el H ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Courrier S ; Krahn M ; Labelle V ; Leturcq F ; Cau P | 2008Dysferlinopathies are a group of autosomal recessive muscular dystrophies, due to defects in the DYSF gene. The aim of our project is to set-up functional test in monocytes and to explore therapeutic approaches in dysferlinopathies. Presently, a[...]Article
Krahn M ; Figarella D ; Chabrol B | 2008Caveolin 3 is present in striated muscle fibers. Mutations in the gene CAV 3 may have 4 different phenotypic expressions : isolated hyperCKémia, distal myopathy, limb girdle muscular dystrophy, or rippling muscle disease. We report the case of a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2008Dysferlinopathies are autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene that encodes for dysferlin (MIM 603009). Dysferlinopathy manifests as two main clinical phenotypes, distal Miyoshi’s myopathy and LGM[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Navarro C ; Farini A ; Meregalli M ; Belicchi M ; Parolini D ; Razini P ; Krahn M ; Wein N ; Bourg N ; Bartoli M ; Richard I ; Torrente Y | 2008Mutations in gene encoding Dysferlin are involved in Limb-gird Muscular Dystrophy type 2B (LGMD-2B) and and Miyoshi myopathy (MM), both diseases are characterized by progressive weakness and wasting of skeletal muscles. Dysferlin is abundantly e[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Salort-Campana E ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Krahn M ; Pouget J | 2008OBJECTIVE: To determine the distribution of subtypes of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) among patients in South-East of France. To determine the proportion of patients in whom a molecular diagnosis was available. BACKGROUND: LGMD are a het[...]Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Krahn M ; Wein N ; Lostal W ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Courrier S ; Vial C ; Labelle V ; De Petris D ; Borges A ; Mattéi MG ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Cau P ; Leturcq F ; Bartoli M ; Richard I | 2008Primary dysferlinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies, caused by mutations in the large-sized DYSF gene encoding dysferlin. Dysfunction of dysferlin causes deficient sarcolemmal repair and leads to muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
Article
Krahn M ; Pêcheux C ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Levy N | 2007