Détail de l'auteur
Auteur Kirschner J |
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Article
Karakaya M, Auteur ; Karakaya M ; Storbeck M ; Strathmann EA ; Vedove AD ; Holker I ; Altmueller J ; Naghiyeva L ; Schmitz-Steinkruger L ; Vezyroglou K ; Motameny S ; Alawbathani S ; Thiele H ; Polat AI ; Okur D ; Boostani R ; Karimiani EG ; Wunderlich G ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Kirschner J ; Schrank B ; Maroofian R ; Magnússon Ó ; Yis U ; Nurnberg P ; Heller R ; Wirth B | 02/06/2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
Crow RA, Auteur ; Hart KA ; McDermott MP ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Hirtz D ; Lochmuller H ; Straub V ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Childs AM ; Manzur AY ; Morandi L ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Roper H ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Mah JK ; Morrison L ; Darras BT ; von der Hagen M ; Schara U ; Wilichowski E ; Mongini T ; McDonald CM ; Vita G ; Barohn RJ ; Finkel RS ; Wicklund M ; McMillan HJ ; Hughes I ; Pegoraro E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; Thangarajh M ; Campbell C ; Griggs RC ; Bushby K ; Guglieri M | 2018Article
Mercuri E ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017Article
Finkel RS ; Mercuri E ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017Article
Mercuri E ; Finkel R ; Kirschner J ; Chiriboga C ; Kuntz N ; Sun P ; Gheuens S ; Bennett C ; Schneider E ; Farwell W | 10/2017Résumé du poster présenté lors : 22nd International Congress of the World Muscle Society 3-7 October 2017 • St Malo, France Volume 27, Supplement 2, Pages S51-S270 (October 2017)Article
Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017Article
Otto C, Auteur ; Steffensen BF ; Højberg AL ; Barkmann C ; Rahbek J ; Ravens-Sieberer U ; Mahoney A ; Vry J ; Gramsch K ; Thompson R ; Rodger S ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2017Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017Article
McDonald CM, Auteur ; Campbell C ; Torricelli RE ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Heydemann P ; Kaminska A ; Kirschner J ; Muntoni F ; Osorio AN ; Schara U ; Sejersen T ; Shieh PB ; Sweeney HL ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wong B ; Elfring G ; Kroger H ; Luo X ; McIntosh J ; Ong T ; Riebling P ; Souza M ; Spiegel RJ ; Peltz SW ; Mercuri E | 2017Comment in: Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps. [Lancet. 2017]Article
Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J | 2017Article
Takeuchi F, Auteur ; Komaki H ; Yamagata Z ; Maruo K ; Rodger S ; Kirschner J ; Kubota T ; Kimura E ; Takeda S ; Gramsch K ; Vry J ; Bushby K ; Lochmuller H ; Wada K ; Nakamura H | 2017Article
Servais L ; Farrar M ; Finkel R ; Kirschner J ; Muntoni P ; Sun P ; Gheuens S ; Schneider E ; Farwell W | 2017Poster présenté lors : 22nd International Congress of the World Muscle Society 3-7 October 2017 • St Malo, France Volume 27, Supplement 2, Pages S51-S270 (October 2017)Article
Bertini E, Auteur ; Dessaud E ; Mercuri E ; Muntoni F ; Kirschner J ; Reid C ; Lusakowska A ; Comi GP ; Cuisset JM ; Abitbol JL ; Scherrer B ; Ducray PS ; Buchbjerg J ; Vianna E ; van der Pol WL ; Vuillerot C ; Blaettler T ; Fontoura P | 2017Comment in: Another milestone in childhood spinal muscular atrophy. [Lancet Neurol. 2017]Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]Article
Vry J, Auteur ; Gramsch K ; Rodger S ; Thompson R ; Steffensen BF ; Rahbek J ; Doerken S ; Tassoni A ; Beytía ML ; Guergueltcheva V ; Chamova T ; Tournev I ; Kostera-Pruszczyk A ; Kaminska A ; Lusakowska A ; Mrázová L ; Pavlovska L ; Strenkova J ; Vondracek P ; Garami M ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2016Article
Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015Article
Rodger S ; Woods KL ; Bladen CL ; Stringer A ; Vry J ; Gramsch K ; Kirschner J ; Thompson R ; Bushby K ; Lochmuller H | 2015Article
Bladen CL ; Thompson R ; Jackson JM ; Garland C ; Wegel C ; Ambrosini A ; Pisano P ; Walter MC ; Schreiber O ; Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Pol L ; Wadman RI ; Gredal O ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Yilmaz O ; Matyushenko V ; Rasic VM ; Kosac A ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Monges S ; Moresco A ; Chertkoff L ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Butoianu N ; Craiu D ; Korngut L ; Campbell C ; Haberlova J ; Strenkova J ; Alejandro M ; Jimenez A ; Ortiz GG ; Youngs L ; Gonzalez Enriquez GV ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Dawkins H ; Lahdetie J ; Angelkova N ; Saugier-Veber P ; Cuisset JM ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Klein A ; Nascimento A ; Tizzano E ; Salgado D ; Mercuri E ; Sejersen T ; Kirschner J ; Rafferty K ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Beroud C ; Lochmuller H | 2014Article
de los Angeles Beytia M ; Dekomien G ; Hoffjan S ; Haug V ; Anastasopoulos C ; Kirschner J | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Rodger S ; Lochmuller H ; Tassoni A ; Gramsch K ; Konig K ; Bushby K ; Straub V ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 2013Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCormack P ; Woods S ; Aartsma Rus A ; Hagger L ; Herczegfalvi A ; Heslop E ; Irwin J ; Kirschner J ; Moeschen P ; Muntoni F ; Ouillade MC ; Rahbek J ; Rehmann-Sutter C ; Rouault F ; Sejersen T ; Vroom E ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A | 2013Article
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2011Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Schessl J ; Schara U ; Reitter B ; Stettner GM ; Hobbiebrunken E ; Wilichowski E ; Bernert G ; Weiss S ; Stehling F ; Wiegand G ; Muller Felber W ; Thiele S ; Grieben U ; von der Hagen M ; Lütschg J ; Schmoor C ; Ihorst G ; Korinthenberg R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Pas d'effet bénéfique du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne A ce jour, le seul traitement qui s'est montré effic[...]Article
Schessl J ; Walter MC ; Schreiber G ; Schara U ; Müller CR ; Lochmuller H ; Bonnemann CG ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Goemans NM ; Magold AI ; Zou Y ; Hu Y ; Kirschner J ; Sciot R ; Bonnemann CG | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Collectif ; Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly A ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Taratuto AL ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Article