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Auteur Kioschis P |
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Article
Kioschis P ; Wiemann S ; Heiss NS ; Francis F ; Götz C ; Poustka A ; Taudien S ; Platzer M ; Wiehe T ; Beckmann G ; Weber JL ; Nordsiek G ; Rosenthal A | 1998Le gène MTM1 est responsable de la myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (Xq28). Une séquence génomique de 225 kb contient le gène MTM1 tandis que le gène apparenté, MTMR1, s'étend à 20 kb en aval de MTM1. Malgré une conservation modérée d[...]Article
Hu LJ, Auteur ; Laporte J ; Kress W ; Kioschis P ; Siebenhaar R ; Poustka A ; Fardeau M ; Metzenberg AB ; Janssen EA ; Thomas N ; Mandel JL ; Dahl N | 1996Article
Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N | 1996Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionn[...]Article