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Auteur Illa I |
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Article
Ramos Fransi A, Auteur ; Rojas Garcia R ; Segovia S ; Márquez-Infante C ; Pardo J ; Coll-Cantí J ; Jerico I ; Illa I | 2015Comment in: Comment on 'Myasthenia gravis: descriptive analysis of life-threatening events in a recent nationwide registry'. [Eur J Neurol. 2017]Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Gallardo E ; Martinez-Hernandez E ; Titulaer MJ ; Huijbers MG ; Martinez MA ; Ramos A ; Querol L ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Hayworth CR ; Verschuuren JJ ; Balice-Gordon R ; Dalmau J ; Illa I | 2014Article
Nogales Gadea G ; Ramos Fransi A ; Suarez-Calvet X ; Navas M ; Rojas Garcia R ; Mosquera JL ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Illa I | 2014Article
Suarez-Calvet X ; Gallardo E ; Nogales Gadea G ; Querol L ; Navas M ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2014Comment in: Sustained autoimmune mechanisms in dermatomyositis. Greenberg SA. J Pathol. 2014 Jul;233(3):215-6.Article
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Krause S ; Walter M ; Rufibach L ; Hwang E ; Illa I ; Van der Bergh P ; Bashir R ; Besnier-Penisson I ; Laval S ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | AFM-TELETHON | 2011Recessive mutations in the ANO5 gene cause limb girdle muscular dystrophy type 2L (LGMD2L). Patients with ANO5 mutations present with a pattern of proximal weakness affecting predominantly the pelvic girdle and leg muscles, associated with a les[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hackman P ; Screen M ; Illa I ; Hankiewicz K ; Rojas R ; Richard I ; Vihola A ; Suominen T ; Penttila S ; Solders G ; Udd B | 2011The gene defects underlying the autosomal dominant late onset distal myopathy tibial muscular dystrophy (TMD, OMIM #600334 Udd myopathy) are in the titin (TTN) gene. TTN codes for the sarcomeric giant protein titin spanning one half sarcomere in[...]Article
de Luna N ; Gallardo E ; Sonnet C ; Chazaud B ; Dominguez-Perles R ; Suarez-Calvet X ; Gherardi RK ; Illa I | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Recrutement des macrophages par la thrombospondine 1 au cours de l'inflammation dans les myopathies liées à un déficit en dysferline La dysferline est une protéine impliquée [...]Article
Diaz-Manera J ; Touvier T ; Dellavalle A ; Tonlorenzi R ; Tedesco FS ; Messina G ; Meregalli M ; Navarro C ; Perani L ; Bonfanti C ; Illa I ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La transplantation de mésoangioblastes murins restaure partiellement l’expression de dysferline dans un modèle murin de dysferlinopathie La dysferline est une protéine du mu[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Hadden RD ; Bouche P ; Cornblath DR ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard J ; Le Sommer C ; van Schaik IN | 2010Article
Skeie GO ; Apostolski S ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Harms L ; Hilton-Jones D ; Melms A ; Verschuuren J ; Horge HW | 2010Article
Van Den Bergh PYK ; Hadden RD ; Bouche P ; Cornblath DR ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard J ; Sommer C ; van Schaik IN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Illa I ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Pradas J ; Rey A ; Blesa R ; Juarez C ; Gallardo E | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Intérêt du rituximab dans les myasthénies auto-immunes résistant au traitement : à propos d’une étude catalane La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract