Détail de l'auteur
Auteur Hirano M |
Documents disponibles écrits par cet auteur (56)
Article
Sparks J ; Michelassi F ; Thompson JLP ; Buchsbaum R ; Pires N ; DeRosa JT ; Engelstad K ; DiMauro S ; Akman HO ; Hirano M | 2024Article
Karaa A ; Bertini E ; Carelli V ; Cohen BH ; Enns GM ; Falk MJ ; Goldstein A ; Gorman GS ; Haas R ; Hirano M ; Klopstock T ; Koenig MK ; Kornblum C ; Lamperti C ; Lehman A ; Longo N ; Molnar MJ ; Parikh S ; Phan H ; Pitceathly RDS ; Saneto R ; Scaglia F ; Servidei S ; Tarnopolsky M ; Toscano A ; van Hove JLK ; Vissing J ; Vockley J ; Finman JS ; Brown DA ; Shiffer JA ; Mancuso M | 02/06/2023Article
Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023Article
Article
Article
Article
Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020Article
Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR | Germany | 03/2020Article
Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Cossins J ; Estephan EP ; Munell F ; Selby K ; Hirano M ; Maroofin R ; Mehrjardi MYV ; Chow G ; Carr A ; Manzur A ; Robb S ; Munot P ; Wei Liu W ; Banka S ; Fraser H ; De Goede C ; Zanoteli E ; Conti Reed U ; Sage A ; Gratacos M ; Macaya A ; Dusl M ; Senderek J ; Topf A ; Hofer M ; Knight R ; Ramdas S ; Jayawant S ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | 01/06/2019Article
Dominguez Gonzalez C, Auteur ; Hernandez Lain A ; Rivas E ; Hernandez-Voth A ; Sayas Catalan J ; Fernandez Torron R ; Fuiza-Luces C ; Garcia Garcia J ; Moris G ; Olive M ; Miralles F ; Diaz-Manera J ; Caballero C ; Mendez-Ferrer B ; Marti R ; Garcia Arumi E ; Badosa MC ; Esteban J ; Jimenez-Mallebrera C ; Encinar AB ; Arenas J ; Hirano M ; Martin MA ; Paradas C | England | 05/2019Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
Servian Morilla E, Auteur ; Takeuchi H ; Lee TV ; Clarimon J ; Mavillard F ; Area-Gomez E ; Rivas E ; Nieto-Gonzalez JL ; Rivero MC ; Cabrera-Serrano M ; Gomez-Sanchez L ; Martinez-Lopez JA ; Estrada B ; Marquez C ; Morgado Y ; Suarez-Calvet X ; Pita G ; Bigot A ; Gallardo E ; Fernandez-Chacon R ; Hirano M ; Haltiwanger RS ; Jafar-Nejad H ; Paradas C | 2016Article
Melia MJ ; Kubota A ; Ortolano S ; Vilchez JJ ; Gamez J ; Tanji K ; Bonilla E ; Palenzuela L ; Fernandez-Cadenas I ; Pristoupilova A ; García-Arumi E ; Andreu AL ; Navarro C ; Hirano M ; Marti R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
Torres-Torronteras J ; Gomez A ; Eixarch H ; Palenzuela L ; Pizzorno G ; Hirano M ; Andreu AL ; Barquinero J ; Marti R | 2011Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lara MC ; Valentino ML ; Torres-Torronteras J ; Hirano M ; Marti R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Hirano M ; Marti R ; Casali C ; Tadesse S ; Uldrick T ; Fine B ; Escolar DM ; Valentino ML ; Nishino I ; Hesdorffer C ; Schwartz J ; Hawks RG ; Martone DL ; Cairo MS ; Stanzani M ; Garvin JH ; Savage DG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Palenzuela L ; Andreu AL ; Gamez J ; Vila MR ; Kunimatsu T ; Meseguer A ; Cervera C ; Fernandez Cadenas I ; van der Ven PFM ; Nygaard TG ; Bonilla E ; Hirano M | 08/2003Article
Vila MR ; Segovia-Silvestre T ; Gamez J ; Marina A ; Naini AB ; Meseguer A ; Lombès A ; Bonilla E ; Hirano M ; Andreu AL | 2003Article
Article
Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002Article
Article