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Auteur Haapasalo H |
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Article
Sandell S, Auteur ; Huovinen S ; Palmio J ; Raheem O ; Lindfors M ; Zhao F ; Haapasalo H ; Udd B | 2016Article
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by a (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene. The smallest reported expansion in leucocyte DNA with clinical phenotype consists of (CCTG)75 repeats. The repeat region is complex with bo[...]Article
Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | 2008Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene, with the smallest reported disease causing expansion of 75 repeats. Repeat region consists of a complex motif (TG)12-26(TCTG)7-12(CCTG)3-9(G/[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Raheem O ; Huovinen S ; Suominen T ; Haapasalo H ; Udd B | 2008Introduction The ATPase properties of different muscle fiber types is widely used for histochemical diagnostic purposes. The ATPase staining method has a central position in most routine muscle biopsy diagnostic laboratories. However, the method[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vihola A ; Raheem O ; Paetau A ; Haapasalo H ; Suominen T ; Kalimo H ; Udd B | 2005Communicatin n° 142 Introduction : The muscle histopathology of myotonic dystrophy type 2 (DM2) shows nuclear clump fibers, which have been considered as a hallmark of neurogenic atrophy. We have previously shown that these and other extremely s[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Suominen T ; Raheem O ; Hackman P ; Vihola A ; Auranen M ; Haapasalo H ; Udd B | 2005Communication n° 320 Introduction : Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of disorders. Genetically LGMDs are divided into seven autosomal dominant (LGMD1A-G) and ten autosomal recessive (LGMD2A-J) forms. LGMD2A (calpain[...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract