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Auteur Guicheney P |
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Article
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Taratuto A ; Monnier N ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Muscular biopsies of congenital myopathy patients showing a high rate of central nuclei as the most important finding were usually classified as having CNM. With the identification of DNM2 mutations as the cause of autosomal centronuclear myopat[...]Article
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
Amthor H, Auteur ; Quijano Roy S ; Mayer M ; Maincent K ; Estournet B ; Bataille J ; Essid A ; Lombès A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Claeys K ; Rambaud C ; Gelot A ; Stoltenburg-Didinger G | 2008Article
Rederstorff M ; Allamand V ; Guicheney P ; Gartioux C ; Richard P ; Chaigne D ; Krol A ; Lescure A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Nouvelle piste thérapeutique dans les sélénopathies Les sélénopathies constituent un groupe de maladies neuromusculaires incluant le syndrome de la colonne raide, la myopath[...]Article
Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; Clarke N ; van den Bergh P ; Cuisset JM ; Viollet L ; Lazaro L ; Merlini L ; Mégarbané A ; Fardeau M ; Leturcq F ; Romero NB ; van Reeuwijk J ; van Bokhoven H ; Estournet B ; Seta N ; Guicheney P | 2008POMT1 and POMT2 are two genes causing alpha-dystroglycanopathies, a group of congenital muscular dystrophies (CMDs) with autosomal recessive inheritance, often associated with central nervous system and ocular involvement. We studied the POMT1 a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Brinas L ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Chaouch S ; Quijano Roy S ; Makri S ; Merlini L ; Topaloglu H ; Roelens F ; Hovers V ; Jeannet PY ; Estournet B ; Richard P ; Guicheney P ; Allamand V ; French Research Network On Congenital Muscular Dystrophy F | 2008Autosomal recessive and dominant de novo mutations in the three genes (COL6A1, COL6A2 and COL6A3) encoding the extracellular matrix protein collagen VI (COL6) cause Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD). This early onset disorder is chara[...]Article
Prudhon B, Auteur ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua J ; Stojkovic T ; Oldfors A ; Maurage CA ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2008Dynamin 2 (DNM2) mutations have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy, and dominant intermediate and axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a periphera[...]Article
Fressart V ; Denjoy I ; Lupoglazoff JM ; Leenhardt A ; Berthet M ; Guicheney P ; Hainque B | 2008Article
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Denjoy I ; Lupoglazoff JM ; Villain E ; Vaksmann G ; Godart F ; Lucet V ; Leenhardt A ; Guicheney P ; Schwartz P ; Extramiana F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mohler PJ ; Le Scouarnec S ; Denjoy I ; Lowe JS ; Guicheney P ; Caron L ; Driskell IM ; Schott JJ ; Norris K ; Leenhardt A ; Kim RB ; Escande D ; Roden DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Rebai A ; Richard P ; Guicheney P ; Baklouti F ; Fakhfakh F | 2007Article
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspon[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Sese J ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Guicheney P ; Ozono K ; Nishino I ; Morishita S ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - Dystrophies musculaires congénitales : une pathologie d’origine fibrotique ? Le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (CGD) est l’édifice moléculaire reliant la dy[...]