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Auteur Goebel HH |
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
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Muller Felber W ; Ansevin CF ; Ricker K ; Müller-Jenssen A ; Töpfer M ; Goebel HH ; Pongratz DE | 1999Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Reichmann H ; Goebel HH ; Schneider C ; Toyka KV | 04/1997Description d’un père et sa fille présentant un "rigid spine" syndrome (syndrome de la colonne vertébrale raide) et une myopathie proximale, caractérisée histologiquement par la présence de corps cytoplasmiques, une augmentation de la desmine, d[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les différentes formes nosologiques de myopathie à nemaline (bâtonnets) se caractérisent par la présence de bâtonnets dans le sarcoplasme. Une variante morphologique présente en outre des bâtonnets à l’intérieur des noyaux. Après avoir caractéri[...]Article
Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
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Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]Article
Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge [...]Article
Goebel HH | 1995La desmine, une protéine du cytosquelette codée par un gène situé en 2q35, est un myofilament intermédiaire reliant les bandes Z au plasmalemme et au noyau des fibres musculaires squelettiques, des myocytes cardiaques et de certaines cellules du[...]Article
A 52-year-old man had a cardiomyopathy for 22 years as had his brother. Both required pacemakers. For the past 12 years, he also suffered from increasing muscle weakness. His muscle fibres contained granulo-filamentous material as previously see[...]Article
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Voit T ; Krogmann O ; Lenard HG ; Neuen-Jacob E ; Wechsler W ; Goebel HH ; Rahlf G ; Lindinger A ; Nienaber C | 05/1988Article
Bardosi A ; Creutzfeldt W ; DiMauro S ; Felgenhauer K ; Friede RL ; Goebel HH ; Kohlschütter A ; Mayer G ; Rahlf G ; Servidei S ; Van Lessen G ; Wetterling T | 1987