Détail de l'auteur
Auteur Fardeau M |
Documents disponibles écrits par cet auteur (467)
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Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Vicart P, Auteur ; Goudeau B ; Rodrigues-Lima F ; Fischer D ; Casteras-Simon M ; Fardeau M ; Goldfarb L | 2005Communication n° 444. Clinical, molecular and functional study of missense mutations in desmin 2B and tail domains. Goudeau B.(1); Rodrigues-Lima F(1,2).; Fischer D.(1,3); ,Casteras-Simon M.(1,2); Fardeau M(5). Goldfarb L.(4) and Vicart P.(1,2)[...]Article
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
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Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Livre
Le cerveau est-il fait pour penser ? Et notre chair, serait-elle faite uniquement pour plaire ? Et si notre cerveau était fait pour animer notre chair ? Pour tendre et détendre nos muscles, pour ainsi visiter le monde ? Nous mangeons, c’est affa[...]Article
Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
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Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
Quijano Roy S, Auteur ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Article
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Romero NB, Auteur ; Braun S ; Benveniste O ; Leturcq F ; Hogrel JY ; Morris GE ; Barois A ; Eymard B ; Payan C ; Ortega V ; Boch AL ; Lejean L ; Thioudellet C ; Mourot B ; Escot C ; Choquel A ; Récan D ; Dickson G ; Klatzmann D ; Molinier-Frenckel V ; Guillet JG ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M ; Kaplan JC | 2004Résultats du premier essai de thérapie génique dans les myopathies de Duchenne et Becker (02/02/2005) Les résultats de l'essai de thérapie génique, débuté en septembre 2000 à l'Institut de Myologie en collaboration avec la société Transgène, ont[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
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Rapport institutionnel
Depuis plus d’une vingtaine d’années, la structuration de la recherche dans le domaine du handicap est une question récurrente dans notre pays. Dans les nombreux rapports rédigés tout au long de ces années sur la politique à suivre en direction [...]Article
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Percheron G, Auteur ; Hogrel JY ; Denot-Ledunois S ; Fayet G ; Forette F ; Baulieu EE ; Fardeau M ; Marini JF | 24/03/2003Livre
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Berne D, Auteur ; Laude F ; Laporte C ; Fardeau M ; Saillant G | 2003Une amélioration fonctionnelle des mouvements de l'épaule, de 25° en abduction et de 29° en élévation antérieure, a été observée après arthrodèse scapulo-thoracique chez des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)[...]Article
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Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
Romero NB, Auteur ; Benveniste O ; Braun S ; Leturcq F ; Choquel A ; Payan C ; Ortega V ; Morris G ; Guillet JG ; Mourot B ; Thioudellet C ; Kaplan JC ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
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Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Multimédia
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Article
Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B | 2002Article
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