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Auteur Fardeau M |
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Gherardi RK, Auteur ; Coquet M ; Cherin P ; Authier FJ ; Laforet P ; Belec L ; Figarella-Branger D ; Mussini JM ; Pellissier JF ; Fardeau M | 1998Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Di Barletta MR, Auteur ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K | 1998Article
Fardeau M, Auteur ; Urtizberea JA ; Bourgeois P ; Cormier-Daire V ; Le Merrer M, Auteur | 1998Article
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Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Article
Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Trevisan CP, Auteur ; Martinello F ; Fanin M ; Carollo C ; Perini F ; Angelini C ; Drigo P ; Laverda A ; Mostacciuolo ML ; Tormene AP ; Fardeau M ; Tomé FMS | 1997The varied clinical appearance of congenital muscular dystrophy (CMD) has led to the distinction into subtypes of this heterogeneous disease [1-4]. Presently [5], the following clinical phenotypes can be defined: the Fukuyama type, with severe a[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Manole E ; Ottolini A ; Chevallay M ; Fauré S ; Hillaire D | 1997Congenital muscular dystrophies (CMD) comprise a highly complex, heterogeneous group of disorders. The description by Fukuyama of a peculiar form frequent in Japan (FCMD) emphasized the importance of CNS involvement in these disorders. Other for[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Samson F ; Romero NB ; Helbling-Leclerc A | 1997Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies are genetically transmitted disorders, and, as for other hereditary diseases, molecular genetic studies were undertaken recently to map and to identify their gene defects and products. Th[...]Article
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Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]