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Auteur Eymard B |
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Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Behin A ; Mayer M ; Kassis-Makhoul B ; Jugie M ; Espil Taris C ; Ferrer X ; Chatenoud L ; Laforet P ; Eymard B | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Article
Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Article
Article
Beroud C ; Labelle V ; Bernard R ; Nguyen K ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Salvo E ; Hammouda EH ; Eymard B ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; The French Network on LGMD | 2008Dysferlinopathies belong to the heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies. Mutations in the gene encoding dysferlin (DYSF) lead to distinct phenotypes, mainly Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi myop[...]Article
Congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a heterogeneous group of diseases caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission. CMS can present at any time from birth to adulthood, though usually within the first 2yr of life, a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Haddad H ; Rigolet A ; Caizergues D ; Douar AM ; Millot L ; Lambert I ; Liabeuf M ; Laforet P ; Leturcq F ; Voit T ; Behin A ; Eymard B ; Carlier P ; Benveniste O ; Lemoine F ; Hogrel JY ; Rosier-Montus M ; Denèfle P ; Herson S ; Masquelier AM | 2008In late November 2006, GENETHON initiated its first gene therapy clinical trial in gamma-sarcoglycanopathy (LGMD2C), a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma-sarcoglycan gene. Patients commonly present with p[...]Article
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stojkovic T ; Hammouda EH ; Richard P ; Laforet P ; Lopez de Munain A ; Besnier-Penisson I ; Ferrer X ; Eymard B | 2008Background : Hereditary inclusion body myopathy with Paget disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD), or IBMPDF disease, is an autosomal dominant disorder related to mutations in Valosin-containing protein (VCP). Objective: The aim[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Medja F ; Jardel C ; Nelson I ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Eymard B ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bauche S ; Lipecka J ; Vinh J ; Demay-Thomas E ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Faraut B ; Witzemann V ; Rossier J ; Eymard B ; Koenig J ; Hantaï D | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare hereditary diseases characterized by a dysfunction of the neuromuscular transmission. Our group has identified MUSK mutations (one nonsense and one missense) in a CMS patient. Study of the patient’s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Orlikowski D ; Laforet P ; Pellegrini N ; Prigent H ; Monnet A ; Carlier P ; Carlier R ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2008Efficacy of Enzyme Replacement (ERT)Therapy is not fully assessed in severe late-onset forms of Pompe disease (SLO Pd). The aim of the study is to assess efficacy and tolerance of ERT in SLO Pd in a Prospective, open-label, single arm, monocente[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Suominen T ; Eymard B ; Udd B | 2008Laing early-onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy due to mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain, MYH7. We report the phenotype of a French family with four affected individuals on two generati[...]Article
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Devillers M ; Porcher R ; Orlikowski D ; Doppler V ; Desnuelle C ; Ferrer X ; Bes MCA ; Bouhour F ; Tranchant C ; Lagrange E ; Vershueren A ; Uzenot D ; Cintas P ; Sole G ; Hogrel JY ; Laforet P ; Vial C ; Sacconi S ; Pouget J ; Eymard B ; Chevret S ; Annane D ; Vila AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréqu[...]Article
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
Article
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Behin A, Auteur ; Stojkovic T ; Claeys K ; Wahbi K ; Duboc D ; Bécane HM ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Stoltenburg G ; Fardeau M ; Richard P ; Goudeau B ; Vicart P ; Eymard B | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Collectif ; Viéitez I ; Teijeira S ; San Millán B ; Fernandez JM ; Miranda S ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T ; Nadaj A ; Navarro C | 2008Article
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Collectif ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Article
Congenital myopathies are inherited muscle diseases which most often manifest in early life and are distinguished by structural muscle biopsy abnormalities. We describe the morphology of a patient with a slowly progressive proximal myopathy with[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Radvanyi H ; Eymard B ; Heron D | 2008Background Previous studies have shown variable degree of cognitive impairment in the childhood form of DM1 (Steayert et al., 1997; Gossens et al., 2000). It ranges from mental retardation to subnormal intelligence but dysfunction in verbal work[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Bassez G ; Eymard B ; Duboc D | 2008Cardiac involvement is frequent in DM1 and represents the primary cause of death in 20 to 29% of patients. However, few data concerning cardiac complications in young DM1 patients are available. We report a series of 27 DM1 patients aged 10 to 2[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Autosomal dominant Emery-Dreifuss dystrophy (EDMD) is caused by LMNA gene mutation while mutations in the collagen VI genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) cause Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). The presence o[...]Article
Prudhon B, Auteur ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua J ; Stojkovic T ; Oldfors A ; Maurage CA ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2008Dynamin 2 (DNM2) mutations have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy, and dominant intermediate and axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a periphera[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Herson A ; Gallais B ; Michon CC ; Doppler V ; Payan C ; Herson S ; Eymard B ; Gargiulo M ; Laforet P | 2008Objective: To prospectively evaluate the psychological impact of the participation in a clinical trial on patients with late-onset Pompe Disease. Method: From the moment of the inclusion and until the end of the trail at 18 months: we assessed e[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bassez G ; Chapoy E ; Bastujy-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi R | 2008In myotonic dystrophy type 2 (DM2), CCUG expansions form pathogenic ribonuclear accumulations that are detectable by in situ hybridization (ISH). Clinical DM2 diagnosis is often overlooked due to a poorly specific presentation and a muscle biops[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]