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Auteur Dupuy-Maury F
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Documents disponibles écrits par cet auteur (276)
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Dupuy-Maury F | 09/2023Le muscle et ses bienfaits sont encore trop peu reconnus, pourtant cet organe est un allié majeur de notre santé. Au-delà de la mobilité, son activité a une action protectrice, voire curative, sur l’organisme, d’où l’importance de le mobiliser [...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Avec plus de 90 essais cliniques en cours ou en préparation dans le monde, dont 18 en France, les pistes thérapeutiques pour les myosites se multiplient. Ce dynamisme reflète l’avancée des recherches fondamentales qui se poursuivent. Tour d’hori[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Que ce soit dans le cadre du suivi des essais cliniques ou dans la vraie vie, les traitements innovants de l’amyotrophie spinale (SMA) confirment leur efficacité à long terme chez les enfants, mais aussi chez les adultes, comme en témoigne Pasca[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2023Tout malade immunisé contre les virus AAV est presque systématiquement inéligible aux thérapies géniques qui utilisent ces vecteurs. La faute au système immunitaire qui fait son « job », à savoir nous protéger des virus, même s’ils contiennent d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Divers laboratoires développent de petites molécules pour détruire les agrégats toxiques à l’origine de la dystrophie myotonique de Steinert. Parmi ces composés, DYNE-101 de Dyne Therapeutics débute son évaluation chez les malades à l’Institut d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023L’activité physique, les exercices de kinésithérapie et même les futures thérapies cellulaires pourraient être plus efficaces à des moments précis de la journée! Tel est le constat qui découle des recherches sur l’horloge des cellules souches mu[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Pour lutter contre l’errance diagnostique, l’AFM-Téléthon et la filière de santé Filnemus ont initié en 2016 le plan d’action « Un diagnostic pour chacun » ; une initiative sur laquelle le troisième Plan national maladies rares (PNMR3) axé sur l[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023Quatre nouveaux traitements disponibles, 55 essais cliniques en cours, des publications scientifiques qui foisonnent… et une première journée européenne dédiée le 2 juin! Pas de doute : le monde de la myasthénie auto-immune fait preuve d’un incr[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2023L’évaluation de SQY51, un nouvel antisens pour la myopathie de Duchenne, débute à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches. Son avantage potentiel par rapport aux autres antisens à l’essai : cibler le coeur et le diaphragme en plus des muscles squel[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Lorsqu’il existe une maladie génétique dans une famille, la question du risque de sa transmission se pose. L’objectif de la consultation de conseil génétique est d’évaluer ce risque, et d’envisager les possibilités pour se lancer dans un projet [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Le Centre d’évaluation et d’exploration neuromusculaires réunit au sein de l’Institut de Myologie des expertises pointues et complémentaires au service de l’étude du muscle dans toutes ses dimensions, à la fois biologique et cellulaire mais auss[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023La prise de corticoïdes au long cours est prescrite dans certaines pathologies neuromusculaires pour freiner les effets de la maladie. Elle suscite de nombreuses questions de la part des malades, notamment sur leurs effets secondaires. Des spéci[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Atteint dans les maladies neuromusculaires, mais aussi dans le diabète, l’hypertension, les cancers, etc., le muscle peut être, par ailleurs, thérapeutique s’il est entraîné. Il est donc au cœur de la santé de chacun. Son étude dans tous ses ét[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Grâce à une thérapie génique mise au point par Généthon, des malades atteints du syndrome de Crigler-Najjar ont pu arrêter complètement la photothérapie, certains depuis plus d’un an. L’évaluation de ce traitement va se poursuivre à plus grande [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2023Qu’elles soient dues à des maladies neuromusculaires ou à d’autres facteurs plus fréquents, les atteintes cardiaques mettent en jeu le pronostic vital des malades. Leur traitement est donc un enjeu capital, que soutient l’AFM-Téléthon. Exemples [...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Aide au diagnostic, prédiction des effets d'un traitement ou de la survenue d'une maladie, identification de pistes thérapeutiques, etc. Les opportunités offertes par l'intelligence artificielle aussi bien en santé que pour la recherche, semble[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Du 12 au 17 septembre derniers se sont déroulés, à Nice, Myology 2022 et MitoNice, deux congrès scientifiques organisés par l'AFM-Téléthon. Au cours du premier, les experts du muscle et des maladies neuromusculaires ont fait un tour d'horizon de[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2022Grâce à une "coque" faite d'eau et de lipides capables de transporter toutes sortes de molécules, Medesis Pharma veut développer un traitement pour la maladie Huntington, à base de petits ARN et administrable par la bouche. Un projet soutenu par[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Trente ans après la mobilisation des familles, avec la première collecte d'ADN qui a permis l'identification du gène de la SMA, l'Association lance Depisma, un programme préfigurateur du dépistage néonatal pour cette maladie. L'enjeu : arriver à[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Pour proposer des traitements, il faut comprendre les maladies et donner les moyens aux scientifiques de transformer leurs découvertes en applications pour les malades. Or, les pathologies neuromusculaires sont d'une grande complexité, et une ma[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022- Myasthénies : Quoi de neuf en matière de traitements et de recherches ? Les journées des familles de l'AFM-Téléthon ont été précédées de Journée "myasthénies". Ce fut notamment l’occasion de faire un point sur les recherches et les traitement[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Dans certaines formes de sarcoglycanopathies, les protéines sont malformées, mais elles fonctionnent normalement. Le problème vient du "contrôle qualité" des cellules, qui les dégrade. L'équipe de Xavier Nissan, d'I-Stem, vient d'identifier une [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Le diaphragme est l’élément clé de la respiration. Et pourtant, il fait rarement les gros titres. Coup de projecteur sur ce muscle ô combien vital, dont il faut suivre au plus près les dysfonctionnements éventuels.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Pour vivre, tous les organismes ont besoin d’énergie. Leur fournisseur ? La mitochondrie, un petit organite présent en nombre dans toutes les cellules ou presque. C’est pourquoi ses dysfonctionnements sont au cœur de nombreuses maladies. Vincent[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Depuis début avril, des malades peuvent à nouveau être inclus dans l’essai de thérapie génique GNT 0004 avec une microdystrophine développée par Généthon pour la myopathie de Duchenne. Retour sur les raisons de sa suspension et sur les modificat[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2022Grâce à ses travaux sur les cellules souches, I-Stem vient de commencer deux essais cliniques, dans le syndrome de Wolfram et celui de Phelan-McDermid. En parallèle, ses études sur les maladies neuromusculaires progressent et pourraient aboutir [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021L’Atlas du muscle est une banque d’images de biopsies musculaires mises à la disposition des scientifiques par l’Institut de Myologie. Ses concepteurs, Norma Beatriz Romero et Bruno Cadot, présentent cet outil, unique au monde.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2021Le secret d’une bonne digestion : la mise en place, dès l’embryon, d’un dialogue entre le futur tube digestif et les neurones qui l’entoureront. Une étape cruciale du développement, que Sandrine Faure de PhyMedExp à Montpellier, et Maxime Mahé[...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021L’efgartigimod est efficace et bien toléré dans la myasthénie auto-immune, selon les résultats définitifs de l’essai ADAPT, mené par le laboratoire Argenx. Son évaluation va être poursuivie à plus long terme grâce à une injection plus simple, [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021Depuis un an, l’ARN occupe le devant de la scène, avec la vaccination contre la Covid-19. Or, derrière ce terme générique, se cachent un grand nombre d’ARN, qui intéressent de longue date les spécialistes des maladies rares. Et pour cause : ce[...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2021- Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : une piste de traitement - Des oligonucléotides antisens optimisés pour traiter la FSHVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les essais cliniques de thérapie génique permettent notamment de déterminer la dose efficace, les éventuels effets toxiques, la faisabilité du traitement de la masse musculaire pour les maladies neuromusculaires. Autant de questions complexes qu[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Valérie Allamand, spécialiste des myopathies dues à des anomalies de la matrice entourant les cellules musculaires, étudie particulièrement les dystrophies musculaires congénitales(DMC) associées au collagène VI et à la laminine-211. Pour VLM, e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les dystrophies myotoniques de types 1 et 2 sont réputées complexes en raison des effets en cascade sur différents organes, provoqués par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN, qui perturbent l’expression de nombreuses protéines. [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Le diagnostic de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) de type 2 va être proposé à tous les malades qui répondent à des critères à la fois cliniques, génétiques et épigénétiques très précis. Cette démarche diagnostique relève d’une véritabl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), qui touchent les nerfs périphériques, présentent des origines génétiques très diverses.À ce jour, plus de 80 gènes ont été identifiés comme mutés chez les malades. Et la liste n’est pas close ! Malgré c[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2021Début avril 2021, à l’initiative de l’AFM-Téléthon, une consultation pédiatrique de compensation des membres supérieurs a ouvert au centre de compétence pédiatrique des maladies neuromusculaires du service de génétique du CHU Estaing à Clermont-[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La première vague de la Covid-19 s’est révélée moins sévère pour les malades atteints de myasthénie auto immune que cela était envisagé au début de la pandémie. Mais la prudence reste de mise pour les personnes les plus gravement atteintes, dont[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021L’Institut de Myologie s’est doté d’une structure entièrement consacrée aux essais de traitements pour les malades adultes, en plein essor. L’objectif : faciliter l’accès des malades adultes aux thérapies. Plongée dans la toute nouvelle platefor[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La rapamycine (ou sirolimus), un antirejet utilisé de longue date dans la greffe du rein, confirme son intérêt pour stabiliser la myosite à inclusions sporadique. Tour d’horizon des résultats de l’essai clinique RAPAMI, la première étude qui a é[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2021La titine a longtemps été difficile à étudier. La raison ? Sa démesure. Mais grâce à des outils innovants, le voile est en train de se lever sur cette protéine géante et sur les maladies qui lui sont associées. Tour d’horizon de ce que l’on sait[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021Le nusinersen est prescrit aussi bien aux enfants qu’aux adultes atteints d’amyotrophie spinale. Il a fait ses preuves chez les plus jeunes, mais son efficacité dans la vie réelle des adultes reste à évaluer. Les résultats de plusieurs études [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021L’ARN messager est une sorte de « recette de cuisine » qui permet à la cellule de produire une protéine donnée. Différentes approches thérapeutiques peuvent le concerner, pour corriger un défaut génétique ou, comme on l’a vu récemment, pour pr[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) donne encore du fil à retordre aux chercheurs. L’AFM Téléthon ne relâche pas ses efforts pour soutenir sur plusieurs années des projets stratégiques d’envergure. L’objectif : aider à compre[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021En mars dernier, Dynacure, la start-up strasbourgeoise spécialisée dans les myopathies centronucléaires (MCN), a démarré un essai clinique multicentrique européen, Unite-CNM, afin d’évaluer le DYN101. En France, cette étude se déroule à l’Inst[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2021Fin novembre, Généthon a reçu l’autorisation de démarrer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne. Tout un symbole pour l’Association ! Cet essai s’ajoute donc aux autres traitements innovants évalués actuellement d[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La première vague de la Covid-19 a montré que les malades neuromusculaires ne risquent pas plus que d’autres malades chroniques – diabétiques, personnes obèses ou atteintes de maladies coronariennes ou d’insuffisance respiratoire – de développer[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Volume musculaire, infiltrations graisseuses, inflammation... Grâce à l’imagerie par résonance magnétique, l’IRM, il est possible de tout évaluer, ou presque, dans les muscles. Entretien avec Benjamin Marty et Harmen Reyngoudt, de l’Institut de[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La myasthénie bénéficie de divers traitements – immunodépressseurs, anti-inflammatoires, etc. – efficaces chez de nombreux malades, mais pas chez tous, et associés à des effets secondaires parfois gênants. C’est pourquoi de nouvelles molécules s[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Au cours de l’essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, la santé de vingt enfants s’est significativement améliorée, mais trois autres sont décédés. Audentes Therapeutics a mis son étude en pause le temps de comprendre c[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020Avec l’arrivée du risdiplam sur le marché américain, trois traitements sont aujourd’hui disponibles pour l’amyotrophie spinale. Et avec le dépôt de la demande d’autorisation de mise sur le marché européen, certains malades français pourraient en[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2020La thérapie génique microdystrophine mise au point par Généthon en collaboration avec George Dickson, du Royal Holloway de Londres, est proche de l’essai thérapeutique. Pour le préparer, une étude dite « de baseline » a commencé. - A qui s'ad[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Dynacure, une spin-off de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, créée par Jocelyn Laporte et Belinda Cowling et soutenue par le fonds d’amorçage de l’AFM-Téléthon et Bpifrance, est en plein essor. Au cœur de la pandém[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Depuis sa création il y a trente ans, Généthon n’a cessé d’innover. Pionnier des cartes du génome humain, de l’identification de centaines de gènes responsables des maladies rares, puis de la thérapie génique, il a franchi toutes les étapes sur [...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Réinjecter une thérapie génique à base de vecteurs AAV est aujourd’hui quasi impossible car les malades développent des anticorps contre ces virus. De même, certaines personnes naturellement immunisées sont exclues de ces traitements. Ces freins[...]VLM
Dupuy-Maury F | 09/2020Les traitements pour l’amyotrophie spinale continuent à faire leurs preuves. Pour autant, les chercheurs tentent encore de les améliorer pour soulager davantage de malades, notamment ceux chez qui la pathologie est plus avancée. . AMM européenn[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Participer à un essai clinique demande un investissement important de la part de la personne malade et de son entourage. L’objectif, pour tous, est d’arriver au bout de cette aventure, qui peut durer plusieurs années. Alors, pour relever ce défi[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Amyotrophie spinale (SMA) et sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont au cœur des recherches du groupe Bond (pour «biotherapy for motor neuron disorders»). Tour d’horizon de ces travaux prometteurs avec Maria-Grazia Biferi et Piera Smeriglio, [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020L’association de molécules agissant sur l’ARN (PPMO) et de la thérapie génique serait une synergie gagnante pour lutter contre la myopathie de Duchenne, comme le montrent les travaux de l’équipe de France Piétri-Rouxel, de l’Institut de Myologie.VLM
Dupuy-Maury F | 06/2020Thérapie génique, évaluation à long terme de l’enzymothérapie, nouveaux médicaments… Les recherches autour des traitements de la maladie de Pompe à début tardif foisonnent.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Le 2e congrès de SMA Europe qui s’est tenu au Génocentre d’Évry en février, a fait salle comble. Durant trois jours, les 600 participants ont fait le point sur les thérapies innovantes et leurs conséquences. Les bénéfices des traitements innovan[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Ouiza, 56 ans, atteinte de rétinite pigmentaire précoce, est la première malade à avoir été greffée avec un patch de cellules souches mis au point par Christelle Monville, d’I-Stem, en collaboration avec la banque de tissus de l’hôpital Saint-Lo[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Généthon et le laboratoire américain Sarepta Therapeutics renforcent leur partenariat autour de la thérapie génique par microdystrophine pour la myopathie de Duchenne. Le projet est aujourd’hui aux portes de l’essai clinique.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020À partir de 55 ans, un Européen sur cinq perd progressivement sa musculature : une maladie appelée sarcopénie. France Piétri-Rouxel et Sestina Falcone, de l’Institut de Myologie, viennent d’identifier comment la perte de masse musculaire est nat[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2020Deux essais cliniques coordonnés par Olivier Benveniste démarrent à l’Institut de Myologie. Le premier concerne le zilocuplan, une nouvelle molécule, dans la myopathie nécrosante auto-immune. Et le second compare l’efficacité du cyclophosphamide[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019REDs : c’est le nom de la nouvelle équipe qui regroupe Denis Furling, Geneviève Gourdon, Arnaud Ferry et Guillaume Bassez à l’Institut de Myologie depuis janvier. L’objectif : mutualiser leurs expertises pour proposer au plus vite des traitemen[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Des versions raccourcies du gène de la dystrophine (mini- et microdystrophines) peuvent produire une protéine fonctionnelle. Cette approche de thérapie génique est à la base de trois essais cliniques, tandis que Généthon en prépare un quatrième.[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Strasbourg est à l’écoute des besoins et des attentes des malades, enfants ou adultes. Il accueille près de 1 500 patients tous les ans pour des consultations, mais aussi pour des essais cl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019Depuis près de trente ans, l’AFM-Téléthon porte la thérapie génique. Grâce au Téléthon, elle a financé des centaines de chercheurs et créé un laboratoire dédié, Généthon. Aujourd’hui, huit médicaments de thérapie génique sont disponibles. Des su[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2019L’anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang, prédispose les enfants à des infections multiples sévères. Une thérapie génique développée en collaboration avec Généthon vient d’être évaluée avec succès chez quatre malades. - Le tra[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019En attendant les thérapies, la quête d’autonomie est une priorité pour mener à bien ses projets. Quand les muscles perdent peu à peu de leur force, il faut faire appel à des aides techniques pour compenser la perte de mouvements aussi bien des j[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/20192018 et 2019 sont des années clés pour I-Motion, qui démarre des essais cliniques avec deux produits de thérapie génique, pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, issus des travaux de Généthon. Deux premiers malades ont été trait[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut prendre une soixantaine de formes, qui débutent à tout âge, dès l’enfance ou bien plus tard. Sa gravité varie d’un patient à l’autre, y compris dans une même famille. Malgré cette hétérogénéité, la re[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Le Centre de référence de Lille suit 2 500 adultes et 500 enfants. Un de ses nombreux avantages : rassembler en un seul site, au CHU, toutes les disciplines nécessaires à la prise en charge. Les liens entre les professionnels en sont renforcés [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Les débats autour de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) ont été nourris lors du congrès annuel de l’association américaine FSH Society, qui s’est déroulé en Europe, à Marseille, pour la première fois depuis sa création. Petit résumé. -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Le muscle squelettique est composé de douze populations de cellules qui assurent son bon fonctionnement.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Surprise : il y a du neuf sur la composition cellulaire du muscle, en particulier sur une nouvelle population cellulaire, les ténocytes. Fabien Le Grand, de l’Institut de Myologie, à l’origine d’une cartographie du muscle, explique ce que ces no[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Les malades suivis au Centre de référence de Bordeaux font l’objet de toutes les attentions de près de quinze professionnels de santé. Que ce soit dans le tripode, le bâtiment le plus ancien, où se déroulent les consultations des adultes, ou dan[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Les avancées se multiplient dans le monde de la thérapie génique comme en a témoigné le congrès annuel de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire. - Démarage d'un essai avec une mini-dystrophine pour la myopathie de Duchenne -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019En 1992, Généthon et l'AFM-Téléthon offraient à la communauté scientifique internationale la première carte du génome humain. Aujourd'hui, séquencer un génome demande quelques heures, tandis que d'autres outils diagnostiques, notamment en immage[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La recherche d'un traitement pour la dystrophie myotoniquede Steinert va prendre une dimension nouvelle avec le criblage de 154 ooo composés. Une chimiothèque rendue accessible grâce à un partenariat entre I-Stem et Ksilink, un centre de recherc[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La démarche vers un diagnostic précis est souvent longue et compliquée. Les Centres hospitaliers de référenceet de compétences et les Services Régionnaux de l'AFM-Téléthon sont là pour aider les malades à obtenir des réponses et à ne jamais bais[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Lors d'un essai clinique, on mesure l'impact d'un traitement sur l'évolution naturelle de la maladie. D'où la nécessité de bien connaître cette histoire et de multiplier les études qui contribuent à l'établir. Autant d'éléments qui servent aussi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Des recherches fondamentales à l'essai clinique, le développement d'un traitement de thérapie génique pour la maladie de Crigler Najjar est bien 100% Généthon. Un essai, pour cette maladie rare du foie, qui peut servir de modèle aux traitements [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Au-delà de son objectif qui est de lutter contre l'errance diagnostique, le plan "Un diagnostic pour chacun" amène d'autre questions. Quid du recensement et du suivi des malades sans diagnostic précis, des moyens humains pour sa mise en oeuvre e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Le centre de référence des maladies neuromusculaires de Montpellier suit plus de mille malades. Ceux-ci y trouvent des professionnels compétents bien sûr, mais surtout une attention qui va au-delà de leur prise en charge médicale. - point médic[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Ces dernières années, la lecture de l'ADN est devenue une opération rapide, précise, peu chère. Mais identifier reste très complication et extrêmement long. Etablir un diagnostic génétique nécessite donc d'avancer progressivement, du plus simple[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Interview Christian Cottet Le spinraza dispose de mise sur le marché depuis juin 2017 pour tous les types d'amyotrophie spinale. Qu'en est-il de l'accès au traitement à ce jour ?VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Deux malades, l'un atteint d'une myopathie de Duchenne, l'autre d'une myopathie de Becker, viennent de bénéficier de l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche. Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l'hôpital Cochi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Metformine : L'essai myomet à montré que la metformine améliore la motricité des patients qui ont une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). C'est la première fois au monde qu'une molécule identifiée grâce à des recherches menées avec des ce[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Résultats du traitement PXT 3003 Les effets légèrement positifs du PXT 3003 se confirment dans les formes légères ou modérées de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Retour sur ces résultats préliminaires communiqués récemment par la s[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapie génique Une réinjection bientôt possible Aujourd'hui, impossible de renouveler une thérapie génique sans déclencher une réponse immunitaire qui rend ineficace le traitement. Une étude menée par Federico Mingozzi de Généthon ouvre cett[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]