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Auteur Case L |
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Jones HN ; Kuchibhatla M ; Crisp KD ; Hobson-Webb LD ; Case L ; Batten MT ; Marcus JA ; Kravitz RM ; Kishnani PS | 11/2020Article
Fernandes SA ; Khan AA ; Boggs T ; Bowling M ; Austin S ; Stefanescu M ; Case L ; Kishnani PS | 14/10/2020Article
Khan AA, Auteur ; Boggs T ; Bowling M ; Austin S ; Stefanescu M ; Case L ; Kishnani PS | United States | 11/2019Article
Anderson CJ, Auteur ; Bredvik K ; Burstein SR ; Davis C ; Meadows SM ; Dash J ; Case L ; Milner TA ; Kawamata H ; Zuberi A ; Piersigilli A ; Lutz C ; Manfredi G | 07/2019Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Apkon SD ; Blackwell A ; Brumbaugh D ; Case L ; Clemens PR ; Hadjiyannakis S ; Pandya S ; Street N ; Tomezsko J ; Wagner KR ; Ward LM ; Weber DR | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Alman BA ; Apkon SD ; Blackwell A ; Case L ; Cripe L ; Hadjiyannakis S ; Olson AK ; Sheehan DW ; Bolen J ; Weber DR ; Ward LM | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Marsden D ; Berger K ; van der Ploeg A ; Case L ; Dandrea C ; Kishnani P ; Giannini E | 2008Introduction : Un système de notation de la gravité de la maladie (Disease Severity Scoring System (DS3)) mesure le poids de la maladie pour les patients. Il se compose des domaines de santé essentiels, chacun étant décrit par des évaluations cl[...]Article
Collectif ; Byrne B ; Kishnani PS ; Case L ; Merlini L ; Mueller Felber W ; van der Ploeg A | 2008Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Kisangani P ; Case L ; Merlini L ; Dandrea C | 2008La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare, progressive et souvent fatale, qui se manifeste sous forme d’un spectre clinique qui varie en fonction de l’âge de début de la maladie, de la fréquence de progression de la maladie et de l’éte[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kishnani P ; Byrne B ; Case L ; Merlini L ; van der Ploeg A | 2008Introduction: Pompe disease (acid maltase deficiency) is a rare, progressive, and often fatal metabolic myopathy caused by deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Clinical manifestations vary significantly with respect to age at onset, [...]Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract