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Auteur Casas K |
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Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]