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Documents disponibles écrits par cet auteur (68)
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Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Baudin PY, Auteur ; Marty B ; Robert B ; Shukelovitch A ; Carlier RY ; Azzabou N ; Carlier PG | 2015Article
Behin A ; Salort-Campana E ; Wahbi K ; Richard P ; Carlier RY ; Carlier P ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Verschueren A ; Franques J ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Bécane HM ; Nelson I ; Duboc D ; Bonne G ; Vicart P ; Udd B ; Romero NB ; Pouget J ; Eymard B | 2015Article
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Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Baumann M ; Giunta C ; Krabichler B ; Rüschendorf F ; Zoppi N ; Colombi M ; Bittner RE ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Cirak S ; Schreiber G ; Zou Y ; Hu Y ; Romero NB ; Carlier RY ; Amberger A ; Deutschmann A ; Straub V ; Rohrbach M ; Steinmann B ; Rostasy K ; Karall D ; Bonnemann CG ; Zschocke J ; Fauth C | 2012Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Quijano Roy S ; Carlier RY | Société Française de Myologie SFM | 2012Les myopathies à cores constituent un groupe de myopathies héréditaires à début précoce avec une hétérogénéité clinique et génétique. L'orientation diagnostique et l'interprétation des résultats moléculaires des patients avec cores peuvent être [...]Article
Jarraya M ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Behin A ; Avila-Smirnov D ; Romero NB ; Allamand V ; Richard P ; Barois A ; May A ; Estournet B ; Mercuri E ; Carlier PG ; Carlier RY | 2012Article
Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Wary C ; Carlier RY ; Canal A ; Duteil S ; Hogrel JY ; Laforet P ; Carlier PG ; Pénisson-Besnier I | AFM-TELETHON | 2011In late-onset acid-maltase deficiency (LO-GSDII), evolution is generally slow and complicates evaluation. We report the case of a 43yr-old woman, in whom NMRI evidenced localised but dramatic degradation of quadriceps muscles over a 3yr period, [...]Article
Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carlier PG ; Loureiro De Sousa P ; Azzabou N ; Wary C ; Carlier RY | 2011Muscle imaging, and in particular NMR imaging, will play an increasingly important role, together with dynamometry and actimetry, for the evaluation of therapeutic interventions in patients with neuro-muscular disorders. To fulfil this mission, [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Purpose. To describe muscle involvement on whole-body MRI scans in adult patients at different stages of late-onset Pompe disease.Materials and methods. Twenty patients aged 37 to 75 were examined. Five were bedridden and required ventilatory su[...]