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Auteur Cardani R |
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Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Article
Voellenkle C, Auteur ; Perfetti A ; Carrara M ; Fuschi P ; Renna LV ; Longo M ; Sain SB ; Cardani R ; Valaperta R ; Silvestri G ; Legnini I ; Bozzoni I ; Furling D ; Gaetano C ; Falcone G ; Meola G ; Martelli F | 19/04/2019Article
Bachmann C, Auteur ; Noreen F ; Voermans NC ; Schar PL ; Vissing J ; Fock JM ; Bulk S ; Kusters B ; Moore SA ; Beggs AH ; Mathews KD ; Meyer M ; Genetti CA ; Meola G ; Cardani R ; Mathews E ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S | 01/04/2019Article
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Binda A, Auteur ; Renna LV ; Bose F ; Brigonzi E ; Botta A ; Valaperta R ; Fossati B ; Rivolta I ; Meola G ; Cardani R | England | 23/07/2018A patient with an early severe myotonia diagnosed for Myotonic Dystrophy type 2 (DM2) was found bearing the combined effects of DM2 mutation and Nav1.4 S906T substitution. To investigate the mechanism underlying his atypical phenotype,whole-cell[...]Article
Callus E, Auteur ; Callus E ; Bertoldo EG ; Beretta M ; Boveri S ; Cardani R ; Fossati B ; Brigonzi E ; Meola G | 2018Article
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Provenzano C, Auteur ; Cappella M ; Valaperta R ; Cardani R ; Meola G ; Martelli F ; Cardinali B ; Falcone G | 2017Article
Valaperta R, Auteur ; De Siena C ; Cardani R ; Lombardia F ; Cenko E ; Rampoldi B ; Fossati B ; Brigonzi E ; Rigolini R ; Gaia P ; Meola G ; Costa E ; Bugiardini R | 2017Article
Renna LV, Auteur ; Bose F ; Iachettini S ; Fossati B ; Saraceno L ; Milani V ; Colombo R ; Meola G ; Cardani R | 2017Article
Perfetti A, Auteur ; Greco S ; Cardani R ; Fossati B ; Cuomo G ; Valaperta R ; Ambrogi F ; Cortese A ; Botta A ; Mignarri A ; Santoro M ; Gaetano C ; Costa E ; Dotti MT ; Silvestri G ; Massa R ; Meola G ; Martelli F | 2016Article
Bugiardini E ; Rivolta I ; Binda A ; Soriano Caminero A ; Cirillo F ; Cinti A ; Giovannoni R ; Botta A ; Cardani R ; Wicklund MP ; Meola G | 04/2015In myotonic dystrophy type 2 (DM2), an association has been reported between early and severe myotonia and recessive chloride channel (CLCN1) mutations. No DM2 cases have been described with sodium channel gene (SCN4A) mutations. The aim is to d[...]Article
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Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013Article
Giagnacovo M ; Malatesta M ; Cardani R ; Meola G ; Pellicciari C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Renna LV ; Cardani R ; Malatesta M ; Giagnacovo M ; Pellicciari C ; Meola G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy (DM) is an autosomal dominant multisystemic disorder characterized by a variety of multisystemic features including myotonia, muscular dystrophy, cardiac dysfunctions, cataracts and insulin-resistance. One form of the disorder[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cardani R ; Greco S ; Sarra-Ferraris G ; Bugiardini E ; Meola G ; Martelli F | 2011Myotonic dystrophy type 1(DM1) is a dominantly inherited multisystemic disorder affecting skeletal muscle, heart, eye, and the endocrine system. DM1 is caused by expansion of a CTG repeat in the 3'UTR of DMPK gene. This genetic lesion leads to t[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bugiardini E ; Passeri E ; Sansone V ; Ambrosi B ; Corbetta S ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011DM1 and DM2 are progressive multisystem genetic disorders that share a similar pathogenetic mechanism and clinical manifestations. The endocrine features include insulin resistance and testicular failure. Some clinical studies showed how hypogon[...]Article
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Giagnacovo M ; Malatesta M ; Cardani R ; Pellicciari C ; Meola G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophies (DMs) have highly variable clinical manifestations consisting in muscle weakness and atrophy, and a wide spectrum of extramuscular manifestations. In both DM1 and DM2 forms, expanded nucleotide sequences cause the accumulati[...]