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Auteur Caldeira S |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Calado P ; Caldeira S ; Carmo-Fonseca M | 2005Communication n° 167 Expansion of a polyalanine tract in the N-terminal region of the Poly(A)-Binding Protein Nuclear 1 (PABPN1) causes Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD), a dominantly inherited, late onset disease. Ptosis, dysphagia and [...]