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Auteur Brown SC |
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Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) [...]Article
Mercuri E ; Cini C ; Pichiecchio A ; Allsop J ; Counsell S ; Zolkipli Z ; Messina S ; Kinali M ; Brown SC ; Jimenez C ; Brockington M ; Yuva Y ; Sewry CA ; Muntoni F | 09/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Topaloglu H ; Brockington M ; Yuva Y ; Talim B ; Haliloglu G ; Blake D ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Livre
Brown SC ; Michailakis M ; Brzustowski M ; Jourdain P ; Priestley M ; Lawson A ; Miles M | 2003Article
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Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
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Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Sewry CA ; Brown SC ; Pelin K ; Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2001Article
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Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
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Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]