Détail de l'auteur
Auteur Bonnemann CG |
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North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG | 2014Article
Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Inamori KI ; Willer T ; Hara Y ; Venzke D ; Anderson ME ; Clarke NF ; Guicheney P ; Bonnemann CG ; Moore SA ; Campbell KP | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014Article
Amburgey K ; Bailey A ; Hwang JH ; Tarnopolsky MA ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mathews KD ; Collins J ; Daube JR ; Wellman GP ; Callaghan B ; Clarke NF ; Dowling JJ | 2013Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG | 2013Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG | 2013Article
Baumann M ; Giunta C ; Krabichler B ; Rüschendorf F ; Zoppi N ; Colombi M ; Bittner RE ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Cirak S ; Schreiber G ; Zou Y ; Hu Y ; Romero NB ; Carlier RY ; Amberger A ; Deutschmann A ; Straub V ; Rohrbach M ; Steinmann B ; Rostasy K ; Karall D ; Bonnemann CG ; Zschocke J ; Fauth C | 2012Article
Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Collins J ; Foley AR ; Straub V ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Busta AS ; Bonnemann CG ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont toutes deux causées [...]Article
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Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Schessl J ; Clement E ; Tosetti M ; Mercuri E ; Rutherford M ; Cioni G ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Battini R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Schessl J ; Walter MC ; Schreiber G ; Schara U ; Müller CR ; Lochmuller H ; Bonnemann CG ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Goemans NM ; Magold AI ; Zou Y ; Hu Y ; Kirschner J ; Sciot R ; Bonnemann CG | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Article
Zou Y ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Chu ML ; Bonnemann CG | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Huijing PA ; Hamel BC ; van Kuppevelt TH ; Schalkwijk J ; van Engelen BG ; Jenniskens GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly A ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Taratuto AL ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gussoni E ; Bennett RR ; Muskiewicz KR ; Meyerrose T ; Nolta JA ; Gilgoff I ; Stein J ; Chan YM ; Lidov HG ; Bonnemann CG ; von Moers A ; Morris GE ; den Dunnen JT ; Chamberlain JS ; Kunkel LM ; Weinberg K | 09/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Bonnemann CG ; Modi R ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Gussoni E ; McNally EM ; Duggan DJ ; Angelin C ; Hoffman EP ; Ozawa E ; Kundel LM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]