Détail de l'auteur
Auteur Bertini E |
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Mazzone E ; De Sanctis R ; Fanelli L ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Schaefer K ; D'Amico A ; Colia G ; Palermo C ; Scoto M ; Mayhew A ; Eagle M ; Servais L ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; Jeukens M ; de Viesser M ; Totoescu A ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Fanelli L ; De Sanctis R ; D'Amico A ; Messina S ; Battini R ; Bianco F ; Scutifero M ; Petillo R ; Frosini S ; Scalise R ; Vita GL ; Bruno C ; Pedemonte M ; Mongini T ; Pegoraro E ; Brustia F ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Busato F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Colia G ; Bonetti A ; Palermo C ; Graziano A ; D’Angelo G ; Pini A ; Corlatti A ; Gorni K ; Baranello G ; Antonaci F ; Bertini E ; Politano L ; Mercuri E | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Messina S ; Vita GL ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; D'Amico A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Van der Haawue M ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Alfonsi C ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali SC ; Napolitano S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Morandi L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Goemans N ; Mercuri E | 01/2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Sormani MP ; Messina S ; D'Amico A ; Carlesi A ; Vita G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Barp A ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Graziano A ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
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Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Pane M ; Messina S ; D'Amico A ; Villanova M ; Brancalion B ; Sivo S ; Bianco F ; Striano P ; Battaglia D ; Lettori D ; Vita GL ; Bertini E ; Gualandi F ; Ricotti V ; Ferlini A ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Fattori F ; Bellacchio E ; Catteruccia M ; Servidei S ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Scalise R ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Ricotti V ; Alfieri P ; Moroni I ; Hartley L ; Pera MC ; Baranello G ; Cateruccia M ; Casalino T ; Romeo DM ; Graziano A ; Gandioli C ; Bianco F ; Mazzone ES ; Lombardo ME ; Scoto M ; Sivo S ; Palermo C ; Gualandi F ; Sormani MP ; Ferlini A ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2013Article
Mazzone E ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Stein S ; De Sanctis R ; D'Amico A ; Palermo C ; Fanelli L ; Scoto MC ; Mayhew A ; Eagle M ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; de Visser M ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Sormani MP ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
PLoS ONE, 8, 1, e52512. 24 month longitudinal data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy
Mazzone ES ; Pane M ; Sormani MP ; Scalise R ; Berardinelli A ; Messina S ; Torrente Y ; D'Amico A ; Doglio L ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Magri F ; Rossi F ; Vasco G ; Vita G ; Motta MC ; Donati MA ; Sacchini M ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Napolitano S ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bello L ; Melacini P ; Pezzani R ; D'Amico A ; Piva L ; Leonardi E ; Torella A ; Soraru G ; Palmieri A ; Smaniotto G ; Gavassini BF ; Vianello A ; Nigro V ; Bertini E ; Angelini C ; Tosatto SCE ; Pegoraro E ; Piluso G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Pane M ; Lombardo ME ; Alfieri P ; D'Amico A ; Bianco F ; Vasco G ; Piccini G ; Mallardi M ; Romeo DM ; Ricotti V ; Ferlini A ; Gualandi F ; Vicari S ; Bertini E ; Berardinelli A ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et fonctions cognitives dans la myopathie de Duchenne : corrélation génotype-phénotype La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
Cazzella V ; Martone J ; Pinnaro C ; Santini T ; Twayana SS ; Sthandier O ; D'Amico A ; Ricotti V ; Bertini E ; Muntoni F ; Bozzoni I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : saut de l’exon 45 par des snARN U1 Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grand[...]Article
Bello L ; Piva L ; Barp A ; Taglia A ; Picillo E ; Vasco G ; Pane M ; Previtali SC ; Torrente Y ; Gazzerro E ; Motta MC ; Grieco GS ; Napolitano S ; Magri F ; D'Amico A ; Astrea G ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; Boffi P ; Mongini T ; Ferlini A ; Gualandi F ; Soraru G ; Ermani M ; Vita G ; Battini R ; Bertini E ; Comi GP ; Berardinelli A ; Minetti C ; Mercuri E ; Politano L ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Messina S ; Vasco G ; Foley AR ; Morandi L ; Pegoraro E ; Mongini T ; D'Amico A ; Bianco F ; Lombardo ME ; Scalise R ; Berardinelli A ; Pini A ; Moroni I ; Mora M ; Toscano A ; Moggio M ; Comi G ; Santorelli FM ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Zhou J ; Veillet J ; Tiziano FD ; Servidei S ; Bertini E ; Brahe C ; Durand ME ; Topaloglu H ; Melki J | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is a clinically and genetically heterogeneous disease characterized by degeneration of lower motor neurons leading to progressive muscle paralysis. The most frequent form is linked to mutations of the SMN1 gene on C[...]Article
Mazzone E ; Vasco G ; Sormani MP ; Torrente Y ; Berardinelli A ; Messina S ; D'Amico A ; Doglio L ; Politano L ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Zucchini E ; De Sanctis R ; Scutifero M ; Bianco F ; Rossi F ; Motta MC ; Sacco A ; Donati MA ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Pane M ; Gasperini S ; Previtali S ; Napolitano S ; Martinelli D ; Vita G ; Comi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Comment mesurer la dégradation fonctionnelle dans la myopathie de Duchenne ? A propos d’une étude de cohorte italienne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l’abs[...]Article
Mazzone E ; Bianco F ; Martinelli D ; Glanzman AM ; Messina S ; De Sanctis R ; Main M ; Eagle M ; Florence J ; Krosschell K ; Vasco G ; Pelliccioni M ; Lombardo M ; Pane M ; Finkel R ; Muntoni F ; Bertini E ; Mercuri E | 2011Article
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bisceglia L ; Zoccolella S ; Torraco A ; Piemontese MR ; Dell'Aglio R ; Amati A ; De Bonis P ; Artuso L ; Copetti M ; Santorelli FM ; Serlenga L ; Zelante L ; Bertini E ; Petruzzella V | 06/2010Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]Article
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
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Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Comi GP ; D'Amico A ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Laverda A ; Moggio M ; Morandi L ; Moroni I ; Pane M ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Pini A ; Minetti C ; Mongini T ; Mottarelli E ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzone ES ; Messina S ; Vasco G ; Main M ; Eagle M ; D'Amico A ; Doglio L ; Politano L ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Magri F ; Corlatti A ; Zucchini E ; Brancalion B ; Rossi F ; Ferretti M ; Motta MG ; Cecio MR ; Berardinelli A ; Alfieri P ; Mongini T ; Pini A ; Astrea G ; Battini R ; Comi G ; Pegoraro E ; Morandi L ; Pane M ; Angelini C ; Villanova M ; Vita G ; Donati MA ; Bertini E ; Mercuri E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monici M ; Basile V ; Romano G ; Evangelisti L ; Lucarini L ; Attanasio M ; Bertini E ; Fusi F ; Gensini GF ; Pepe G | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Martoni E ; Bovolenta M ; Grumati P ; Fabris M ; Trabanelli C ; Venturoli A ; Fini S ; Previtali S ; Mercuri E ; Messina S ; Bertini E ; Maioli M ; Sabatelli P ; Colomer J ; Marrosu G ; Bernardi P ; Bonaldo P ; Merlini L ; Ferlini A ; Gualandi F | 2008The collagen VI related myopathies include Bethlem (BM) and Ullrich (UCMD) muscular dystrophies, a pure limb girdle presentation (LGMD) and the Myosclerosis Myopathy. Despite of extensive sequencing procedures, either at genomic or cDNA level, t[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Bovolenta M ; Martoni E ; Fabris M ; Fini S ; Urciolo A ; Sabatelli P ; Mercuri E ; Bertini E ; Bernardi P ; Bonaldo P ; Merlini L ; Ferlini A ; Gualandi F | 2008Article
Collectif ; Mirabella M ; Charlton R ; Valente EM ; Petrini S ; D'Amico A ; Roberts M ; Ricci E ; De Benedetti F ; Barresi R ; Bertini E ; Straub V | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R ; Bertini E | 2008Hypothesis: Parental surveys in pediatric neuromuscular disorders provide useful data when considering clinically meaningful responses to treatment, generating standard of care guidelines and in designing effective clinical trials. Design/Method[...]Article
Petrone A ; Pavone M ; Chiarini Testa MB ; Petreschi F ; Bertini E ; Cutrera R | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rice G ; Patrick T ; Parmar R ; Taylor CF ; Aeby A ; Aicardi J ; Artuch R ; Montalto SA ; Bacino CA ; Barroso B ; Baxter P ; Benko WS ; Bergmann C ; Bertini E ; Biancheri R ; Blair EM ; Blau N ; Bonthron DT ; Briggs T ; Brueton LA ; Brunner HG ; Burke CJ ; Carr IM ; Carvalho DR ; Chandler KE ; Christen HJ ; Corry PC ; Cowan FM ; Cox H ; D’Arrigo S ; Dean J ; De Laet C ; De Praeter C ; Dery C ; Ferrie CD ; Flintoff K ; Frints SG ; Garcia-Cazorla A ; Gener B ; Goizet C ; Goutières F ; Green AJ ; Guet A ; Hamel BC ; Hayward BE ; Heiberg A ; Hennekam RC ; Husson M ; Jackson AP ; Jayatunga R ; Jiang YH ; Kant SG ; Kao A ; King MD ; Kingston HM ; Klepper J ; van der Knaap MS ; Kornberg AJ ; Kotzot D ; Kratzer W ; Lacombe D ; Lagae L ; Landrieu PG ; Lanzi G ; Leitch A ; Lim MJ ; Livingston JH ; Lourenco CM ; Lyall EG ; Lynch SA ; Lyons MJ ; Marom D ; McClure JP ; McWilliam R ; Melancon SB ; Mewasingh LD ; Moutard ML ; Nischal KK ; Ostergaard JR ; Prendiville J ; Rasmussen M ; Rogers RC ; Roland D ; Rosser EM ; Rostasy K ; Roubertie A ; Sanchis A ; Schiffmann R ; Scholl-Burgi S ; Seal S ; Shalev SA ; Corcoles CS ; Sinha GP ; Soler D ; Spiegel R ; Stephenson JB ; Tacke U ; Tan TY ; Till M ; Tolmie JL ; Tomlin P ; Vagnarelli F ; Valente EM ; Van Coster RN ; Van der Aa N ; Vanderver A ; Vles JS ; Voit T ; Wassmer E ; Weschke B ; Whiteford ML ; Willemsen MA ; Zankl A ; Zuberi SM ; Orcesi S ; Fazzi E ; Lebon P ; Crow YJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pescatori M ; Broccolini A ; Minetti C ; Bertini E ; D'Amico A ; Bernardini C ; Mirabella M ; Silvestri G ; Giglio V ; Modoni A ; Pedemonte M ; Tasca G ; Galluzzi G ; Mercuri E ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevanin G ; Santorelli FM ; Azzedine H ; Coutinho P ; Chomilier J ; Denora PS ; Bogalska-Martin E ; Ouvrard-Hernandez AM ; Tessa A ; Bouslam N ; Lossos A ; Charles P ; Loureiro JL ; Elleuch N ; Confavreux C ; Cruz VT ; Ruberg M ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M ; Fontaine B ; Filla A ; Bertini E ; Durr A ; Brice A | 2007Article
Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Solari A ; D'Amico A ; Angelozzi C ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Colitto F ; Kinali M ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Neri G ; Orcesi S ; Pane M ; Pelliccioni M ; Pini A ; Tiziano FD ; Villanova M ; Vita G ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Un essai contrôlé avec le phénylbutyrate ne démontre pas son efficacité dans le traitement de la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont[...]Article
Benedetti S ; Menditto I ; Degano M ; Rodolico C ; Merlini L ; D'Amico A ; Palmucci L ; Berardinelli A ; Pegoraro E ; Trevisan CP ; Morandi L ; Moroni I ; Galluzzi G ; Bertini E ; Toscano A ; Olive M ; Bonne G ; Mari F ; Caldara R ; Fazio R ; Mammi I ; Carrera P ; Toniolo D ; Comi G ; Quattrini A ; Ferrari M ; Previtali SC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Bertini E ; Messina S ; Angelozzi C ; Pane M ; D'Amico A ; Alfieri P ; Fiori S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pini A ; Villanova M ; Vita G ; Locatelli M ; Mercuri E ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Orcesi S ; Rossi M ; Gorni K ; Berardinelli A ; Beghi E ; Angelini C ; Bertini E ; Pini A ; Palmucci L ; Mercuri E ; Lanzi G | 2005Communication n° 196 Introduction : One of the major goals both in the general management of Neuromuscular Disorders (NMDs) and in therapeutic trials is increasingly recognized as the improvement or at least prevention of worsening of heath-rela[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Brahe C ; Vitali T ; Tiziano FD ; Angelozzi C ; Pinto AM ; Borgo F ; Moscato U ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 chez des patients atteints d'ASI (22/03/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est due à la perte du gène SMN1 qui code la protéine de [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Tosch V ; Monroy-Munoz N ; Biancalana V ; Kretz C ; Beggs A ; Zanoteli E ; Wallgren-Pettersson C ; Bertini E ; Merlini L ; Bomme-Ousager L ; Kress W ; Mandel JL | 2005Communication n° 255. The myotubularin gene family is one of the largest groups within the tyrosine/dual-specificity phosphatase super-family. Among the 14 human members, three are mutated in genetic diseases: X-linked myotubular myopathy (XLMTM[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Haliloglu G ; Richard P ; Talim B ; Maugenre S ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Menditto I ; Benedetti S ; Bertini E ; Bonne G ; Topaloglu H | 2005Article
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004Article
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Federico A ; Tonoli E ; Lispi ML ; Cassandrini D ; Pedemonte M ; Santorelli FM ; Filocamo M ; Dotti MT ; Schenone A ; Malandrini A ; Minetti C | 01/2004Article
Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Pelliccioni M ; D'Amico F ; Colitto F ; Mirabella M ; Tiziano FD ; Vitali T ; Angelozzi C ; Kinali M ; Main M ; Brahe C | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Amyotrophie spinale : le phénylbutyrate efficace dans un essai clinique de phase II (04/03/2004) En octobre dernier, des chercheurs italiens présentaient les effets prometteurs du 4-phénylbutyra[...]