MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.

Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, Epub, 8 p.

Notice complète Revue : American journal of medical genetics. Part A, Epub Titre : Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness. Type de document : Article Auteurs : Owen D, Auteur ; Töpf A, Auteur ; Preethish-Kumar V, Auteur ; Lorenzoni PJ, Auteur ; Vroling B, Auteur ; Scola RH, Auteur ; Dias-Tosta E, Auteur ; Geraldo A, Auteur ; Polavarapu K, Auteur ; Nashi S, Auteur ; Cox D, Auteur ; Evangelista A, Auteur ; Dawson J, Auteur ; Thompson R, Auteur ; Senderek J, Auteur ; Laurie S, Auteur ; Beltran S, Auteur ; Gut M, Auteur ; Gut I, Auteur ; Nalini A, Auteur ; Lochmuller H, Auteur Année de publication : 28/04/2018 Pages : 8 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène MUSK ; hétérogénéité phénotypique ; MusK (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; salbutamol ; SMC avec déficit en MuSK ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ajmg.a.38707 / Pubmed : 29704306 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704306

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