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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness

Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018

Notice complète Revue : American Journal of Medical Genetics Part A Titre : Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness Type de document : Article Auteurs : Owen D, Auteur ; Töpf A ; Preethish-Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H Année de publication : 28/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène MUSK ; hétérogénéité phénotypique ; MusK (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; salbutamol ; SMC avec déficit en MuSK ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ajmg.a.38707 / Pubmed : 29704306 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704306

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