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Congrès: Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) (12 Juin 2009)
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AFM
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Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Oddoux S | 2009La contraction musculaire est déclenchée par relâchement massif de calcium des stocks internes de la cellule (reticulum sarcoplasmique) dans le cytoplasme suite à la dépolarisation de la membrane plasmique. Ce processus constitue le couplage exc[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Saito M | 2009Le glutamate est le principal neurotransmetteur excitateur du cerveau. Dans le système nerveux central (SNC) des mammifères, l'accumulation excessive d'acides aminés excitateurs dans l'espace extracellulaire peut entraîner la mort des neurones, [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Di Giovanni J | 2009La commande musculaire repose sur la fusion de vésicules synaptique chargées en acétylcholine avec la membrane plasmique du motoneurone présynaptique. Elle requiert les protéines SNARE vésiculaire (v-SNARE, la VAMP2) et membranaires (t-SNAREs, s[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Flageul M | 2009La maladie de Crigler-Najjar de type 1 (CN-1) est une maladie hépatique héréditaire rare caractérisée par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à l'absence de Bilirubine-glucuronosyl transférase (BGT1). Sa gravité est liée au risque de surven[...]Article
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires autosomiques récessives incluant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B, la myopathie distale de Miyoshi (MM) entre autres. Elles sont causées par des mutations du gène DYSF composé de[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Denis J | 2009Les cellules souches pluripotentes humaines porteuses d'une anomalie causale d'une maladie monogénique représente à priori une nouvelle opportunité pour mieux comprendre les défauts moléculaires impliqués dans ces pathologies et d'éventuellement[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Karicheva O | 2009Les mutations de l'ADN mitochondrial sont une importante cause de maladies humaines, qui affectent essentiellement le tissu nerveux et musculaire. Parmi plus de 200 mutations et réarrangements répertoriés, plus de 70 sont localisés dans les gène[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; El Achouri G | 2009OPA1 est une dynamine mitochondriale jouant un rôle majeur dans des mécanismes fondamentaux associés à la dynamique de la membrane interne mitochondriale, comme l'apoptose, la respiration et la fusion du réseau mitochondrial, et responsable lors[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Charton K | 2009La titine est la plus grande protéine du vivant et est exprimée à la fois dans le muscle squelettique et cardiaque. Plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées au niveau de sa région 3' et conduisent à différentes maladies. La mutation la[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Seminatore C | 2009Objectifs : La formation de tumeur/tératomes est un obstacle majeur pour l'utilisation clinique des cellules souches embryonnaires (CSE). Curieusement, bien qu'elles aient été décrites dans des modèles de maladies neurodégénératives, aucune form[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Bello NF | 2009La dégradation par le protéasome est une des voies majeures du catabolisme contrôlé des protéines, en particulier dans les cellules musculaires. La spécificité de ce processus est apportée par les E3 ubiquitine ligases qui interagissent avec les[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L | 2009La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie rare qui associe une atteinte musculaire rétractile à une atteinte cardiaque fréquemment responsable de mort subite. Cette affection peut être de transmission récessive liée à l'X [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Abou Khalil R | 2009Les cellules satellites résident sous la lame basale à l'état de quiescence jusqu'à ce qu'un dommage du muscle induise leur activation. Elles sont actuellement considérées comme les cellules souches du muscle, capable d'une part de se différenci[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Weiss J | 2009La myasthénie est une maladie auto-immune caractérisée par une fatigabilité musculaire due à des auto-anticorps dirigés notamment contre le récepteur à l'acétylcholine. Si le muscle est l'organe cible dans la myasthénie, l'organe effecteur est l[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Lahoute C | 2009Au cours du vieillissement, il se produit un déséquilibre graduel de la balance entre synthèse et dégradation des protéines musculaires qui conduit à la sarcopénie, avec, en contrepartie, une augmentation des lipides intramusculaires. La régénér[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Csibi A | 2009Le contrôle de la masse musculaire est déterminé par un équilibre entre processus anaboliques et cataboliques. L'hypertrophie musculaire se caractérise par une augmentation du diamètre et du contenu en protéines totales de la fibre, résultat d'u[...]Article
Les muscles squelettiques adultes des mammifères sont composés de différents types de fibres ayant des propriétés métaboliques différentes et caractérisées par l'expression de protéines contractiles spécifiques : les fibres lentes-oxydatives aux[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Nawabi H | 2009Les projections des interneurones de la moelle épinière dorsale occupent une place pivot dans les circuits neuronaux qui contrôlent la synchronisation gauche/droite des mouvements locomoteurs rythmiques. Au cours du développement, les axones com[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Baligand C | 2009Myostatin negatively regulates muscle growth. Deletion of the myostatin gene results in spectacular increase in muscle mass, and opened the path to therapeutic approaches. Yet improvement in muscle strength does not necessarily match the observe[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Lostal W | 2009Les dysferlinopathies sont des maladies musculaires récessives causées par des défauts de la dysferline. Deux principaux phénotypes ont été décrits : la dystrophie musculaire des ceintures type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Ces maladies[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ragon I | 2009Le traitement de certains patients atteints de déficits immunitaires demande un système sûr. L'intégration de systèmes de sécurité dans un vecteur lentiviral permet un nouvel espoir pour la thérapie génique. Un des variants de l'Immunodéficience[...]