Détail de l'auteur
Auteur Collectif |
Documents disponibles écrits par cet auteur (1214)
Reco PNDS
Article
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Collectif | 2008Muscle satellite cells play central roles in postnatal muscle growth and regeneration, and therefore, are the most promising tool for cell therapy for Duchenne muscular dystrophy. It is now feasible to directly purify satellite cells in a quiesc[...]Article
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]Publication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]Article
Brochure éditée par CMT-France avec l’aide du Dr Odile Dubourg, Neurologue, Centre de référence des pathologies Neuromusculaires de Paris-Est. Sommaire : - Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? - Comment se manifeste-t-elle ? [...]Multimédia
Film édité pour la 5ème journée nationale sur les Maladies Neuromusculaires.Article
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Livre
Première traduction intégrale en français de la 28ème édition du Dorland's Pocket Medical Dictionary, ce dictionnaire contient : > 37 000 définitions, en français et en anglais, couvrant l'essentiel de la pratique médicale ; > 32 planches en c[...]Reco PNDS
Ce guide apporte un cadre méthodologique pour concevoir un document d'information écrit qui soit un outil de dialogue entre le soignant et le patient ou l‘usager du système de santé. Il s'adresse à toute organisation de professionnels de santé o[...]Reco PNDS
Collectif | 2008Ce document est issu du guide méthodologique "Élaboration d'un document écrit d'information à l'intention des patients et des usagers du système de santé " validé par le collège de la Haute Autorité de Santé en juin 2008. Deux types de critères[...]Reco PNDS
Une brochure permet d'informer les patients, les usagers et leur entourage, sur les soins qui leur sont proposés. Elle complète l'information délivrée oralement par le professionnel de santé (mais ne la remplace pas) et peut aider le patient ou [...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Ce rapport d'étude est réalisé sur la base des éléments quantitatifs collectés auprès de 74 MDPH concernant le statut, l'âge, le genre, le niveau de qualification, le cadre d'emplois et le métier du personnel des MDPH, ainsi qu'à partir d'entret[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Collectif | 2008Travailler est un droit fondamental que rappelle la loi pour l'égalité des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005. Ce guide fournit une présentation de la nouvelle situation. Il apporte les in[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Cette notice réunit les questions les plus fréquentes posées par ceux qui souhaitent participer à un essai clinique. Elle vise à leur procurer toute l'information nécessaire pour prendre la décision de participer à un essai si l'opportunité se p[...]Livre
Ce colloque organisé en partenariat avec l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie (CNSA) aborde en première partie les connaissances socio-historiques et épidémiologiques sur les u[...]Reco PNDS
Collectif | FNASEP .Fédération Nationale des Associations au Service des Elèves Présentant une situation de Handicap. | 2008Ce document présente la démarche de la FNASEPH (Fédération Nationale des Associations au Service des Élèves Présentant une situation de Handicap "Grandir en Société"), inscrite dans la loi 2005-102 "sur l'égalité des droits et des chances, la pa[...]Reco PNDS
Ce glossaire réunit les définitions de plusieurs termes spécialisés, techniques ou scientifiques, dans le domaine des essais cliniques et de la recherche biomédicale.Livre
Les glycogénoses sont des maladies du stockage du glycogène, toutes provoquées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Le livret commence par quelques rappels simples sur l’utilisati[...]Reco PNDS
Réponse aux questions fréquemment posées sur la thérapie cellulaire par les patients.