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Auteur Joshi P |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Joshi P ; Glaser D ; Hanisch F ; Stoltenburg G ; Zierz S ; Deschauer M | AFM-TELETHON | 2011Recessive mutations in the Anoctamin 5 (ANO5) gene have been recently identified in families with limb girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal myopathy type Miyoshi. Molecular genetic testing is necessary to detect patients with anoctamino[...]