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Auteur Thonney F |
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Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dunand M ; Selcen D ; Thonney F ; Lobrinus JA ; Kuntzer T | 2008INTRODUCTION En 1998, nous décrivions une myopathie myofibrillaire avec surcharge en desmine (Lobrinus J.A. et al. Neuromuscular Disorders 1998:8;77-86). Dix ans plus tard, une mutation du gène desmine (DES) est démontrée. OBJECTIFS Présenter la[...]