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Auteur Truan G |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nouet C ; Truan G ; Dujardin G | 2008In man, mutations in the gene BCS1L are responsible for pathologies with varying clinical presentations: GRACILE syndrome (iron overload in liver), Bjornstad syndrome (pili torti and sensorineural deafness) and several pathologies characterized [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Nouet C ; Truan G ; Dujardin G | 2008In man, mutations in the gene BCS1L are responsible for pathologies with varying clinical presentations: GRACILE syndrome (iron overload in liver), Bjornstad syndrome (pili torti and sensorineural deafness) and several pathologies characterized [...]