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Auteur Buj Bello A |
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Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
González Rodríguez E ; Lefebvre R ; Bodnár D ; Legrand C ; Szentesi P ; Vincze J ; Poulard K ; Bertrand-Michel J ; Csernoch L ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2013Article
Lawlor MW ; Alexander MS ; Viola MG ; Meng H ; Joubert R ; Gupta V ; Motohashi N ; Manfready RA ; Hsu CP ; Huang P ; Buj Bello A ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Gussoni E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MT[...]Article
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lawlor MW ; Read BP ; Edelstein R ; Yang N ; Pierson CR ; Stein MJ ; Wermer-Colan A ; Buj Bello A ; Lachey JL ; Seehra JS ; Beggs AH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Joubert R ; Jamet T ; Poulard K ; Guerchet N ; Tanniou G ; Relizani K ; Mandel JL ; Buj Bello A | 2011Myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects skeletal musculature, which is characterized by the presence of small myofibres with frequent occurrence of central nuclei. The disease is due to mutations in the MTM1 gene,[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jamet T ; Daniele N ; Guerchet N ; Tanniou G ; Mandel JL ; Buj Bello A | 2011X-linked Myotubular Myopathy (XLMTM) is the most severe form of centronuclear myopathy, a group of muscular diseases classified together in reason of the presence of abnormally large nuclei localized in central position of hypotrophic myofibres.[...]Article
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]Article
Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Buj Bello A ; Fougerousse F ; Jamet T ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease due to mutations in the myotubularin gene (MTM1) and characterized by the presence of small non-regenerative myofibres with frequent occurence of internalized nuclei. No specifi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
Collectif ; McClelland VM ; Miller O ; Jan W ; Amaya L ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Bitoun M ; Bodi I ; Ruddy DM ; Mohammed S ; Jungbluth H | 2008Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tomczak KK ; Zerra PE ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Sanoudou D ; Laporte J ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 574. Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositide phosphatase that is mutated in X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a congenital myopathy characterized by hypotonia, generalized muscle weakness and increased centronucleation of [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierson CR ; Blasko J , ; Shapiro F ; Darras B ; Buj Bello A ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 557. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is due to MTM1 mutations; the gene product is known as myotubularin. Muscle biopsy shows a high proportion of hypotrophic myofibers with centrally placed nuclei. Most of our knowledge of[...]Article
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003