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Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Battista V ; Koenigsberger D ; Martens B ; Shen W ; Punyanitya M ; Benton M ; Butler H ; Caracciolo J ; Mercuri E ; Finkel R ; Darras B ; de Vivo DC ; Kaufman P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné, progredující onemocnění, které postihuje přibližně 1 ze 3600 – 6000 živě narozených chlapců. Ačkoliv jsou k dispozici doporučení pro různé obtíže DMD, doporučení celkové klinické péče doposud neexis[...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое прогрессирующее заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков, рожденных живыми. Несмотря на существование руководств по различным аспектам МДД, всеобъемлющих клини[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Finkel RS ; Hynan LS ; Glanzman AM ; Owens H ; Nelson L ; Cone SR ; Campbell SK ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Un score fonctionnel adapté pour les tout-petits : de l’intérêt du TIMP dans la SMA de type 1 La SMA de type 1 est la forme la plus sévère des amyotrophies spinales chez l’en[...]Article
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Finkel R | 2008L'échelle idéale pour l'évaluation d'un patient atteint d'un trouble neuromusculaire intègre des éléments significatifs du point de vue fonctionnel, peut être mise en œuvre rapidement et sans équipement onéreux, par des évaluateurs formés, est s[...]Article
Kasperski SB ; Brenan AM ; Corteville JE ; Finkel RS ; Golden J ; Johnson MP ; Wilson RD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets La myopathie à bâtonnets (ou nemalin myopathy) est une des nombreuses formes [...]Article
Collectif ; Atkinson LA ; Reha AL ; Elfring GL ; Finkel R ; Wong B ; Flanigan K ; McDonald CM ; Bushby K ; Voit T ; Spinella G ; Cwik V ; Miller L | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R ; Bertini E | 2008Hypothesis: Parental surveys in pediatric neuromuscular disorders provide useful data when considering clinically meaningful responses to treatment, generating standard of care guidelines and in designing effective clinical trials. Design/Method[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R | 2008The ideal scale for the assessment of a patient with a neuromuscular disorder incorporates functionally meaningful items, can be administered briefly and without expensive equipment by trained evaluators, is sensitive to change within a six to t[...]Article
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Article
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Sumner CJ ; Kolb SJ ; Harmison GG ; Jeffries NO ; Schadt K ; Finkel RS ; Dreyfuss G ; Fischbeck KH | 04/2006Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tezak Z ; Prandini P ; Boscaro M ; Marin A ; Devaney JM ; Marino M ; Fanin M ; Trevisan CP ; Park J ; Tyson W ; Finkel RS ; Garcia C ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2003Article
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]