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Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Symptomatologie en faveur d’une myopathie myofibrillaire, indépendamment du phénotype • Patient âgé de moins de 40 ans - Si cardiomyopathie et/ou atteinte respiratoire : orientation vers le gène de la desmine (laboratoire P. Richard)[...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies cliniquement hétérogène allant de formes asymptomatiques à des déficiences fonctionnelles sévères. En plus des deux principaux phénotypes qui sont la classique m[...]Article
Souayah N ; Tick Chong PS ; Dreyer M ; Cros D ; Schmahmann JD | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article " Myasthénie séronégative ", un des thèmes des Journées de Neurologie de Langue Française qui se sont tenues du 11 au 14 avril 2007. Si la myasthénie généralisée (MG) avec anticorps anti-RACh positifs représent[...]Article
Logigian EL ; Ciafaloni E ; Quinn LC ; Dilek N ; Pandya S ; Moxley RT III ; Thornton CA | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract