Détail de l'auteur
Auteur Urtizberea JA |
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Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 04/2020Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
Barp A ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | 01/2020Article
Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Barp A, Auteur ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | Germany | 09/2019Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS | United States | 09/2019Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019Article
Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019