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Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
Article
Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Li J | 14/11/2013Initial Posting: November 14, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4J (CMT4J) is a peripheral ne[...]Article
Publication AFM
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte. La validation du diagnostic est clinique, biologique, électromyographique et pharmacologique. Les recommandations de suivi dans cett[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Coordonné par Sabrina Sacconi, médecin au CHU de Nice, le nouvel Observatoire DMFSH permet de recueillir des données cliniques et génétiques sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Une première en France!VLM
Article
Delague V | 08/08/2013Initial Posting: August 8, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4H (CMT4H) is a demyelinating [...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
Plessis A | 04/2013Une exposition pour faire connaître la maladie. L'exposition itinérante "FSH, l'autre myopathie" s'intéresse aux personnes atteintes et à la recherche. Son premier volet comprend les photos d'Aurélie, Igor, Manuel et d'autres malades présentées [...]Article
Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetArticle
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]