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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > metabolic diseases
metabolic diseasesSynonymsmetabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesSee also: |
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The association of mitochondrial disease patients is a nonprofit entity. Founded in 1999 as an initiative of two affected parents and three affected.Website
L'association Glycogen Storage Disease (AGSD, GB) a été créée en 1986. Ce site propose les dernières nouvelles la concernant. De nombreuses publications sont téléchargeables sur ce site, ainsi que des annonces de livres.Article
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Site de l'association espagnole contre les glycogénopathies.Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandArticle
Adam MP, Editor ; Feldman J, Editor ; Mirzaa GM, Editor ; Pagon RA, Editor ; Wallace SE, Editor ; Bean LJH, Editor ; Gripp KW, Editor ; Amemiya A, Editor ; Falk MJ | Seattle (WA) : University of Washington, SeattleWebsite
Genzyme est une entreprise de Biotechnologie innovante dont les produits et services ont trait aux problèmes en rapport avec les maladies héréditaires rares, les maladies de reins, les troubles orthopédiques, le cancer et les tests de diagnostic[...]Article
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Les auteurs décrivent le cas d’une patiente présentant une faiblesse musculaire aiguë rapidement progressive. L'examen évoquait une myopathie inflammatoire mais les concentrations sanguines élevées de lactate et la biopsie musculaire ont permis [...]Website
Site en danois au sujet des maladies mitochondrialesArticle
Vladutiu GD ; Idiculla S | 06/97Corrélations entre positionnement des noyaux dans les fibres musculaires et déficits enzymatiques des mitochondries La présence de noyaux centraux , retrouvée dans une grande variété de myopathies, est habituellement considérée comme une altérat[...]Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
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Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Synonymes Mécanisme Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En sav[...]