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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Goossens J, Auteur ; Courbebaisse M ; Caudron E ; Bahans C ; Vacquerie V ; Melchior J ; Salle PV ; Moesch C ; Daudon M ; Frocht V ; Richette P ; Ea HK ; Guigonis V | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Cannon SC, Auteur | 2017Comment on: Elevated resting H+ current in the R1239H type 1 hypokalaemic periodic paralysis mutated Ca2+ channel. [J Physiol. 2017]Article
Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
García-Castañeda M, Auteur ; Vega AV ; Rodriguez R ; Montiel-Jaen MG ; Cisneros B ; Zarain-Herzberg A ; Avila G | 2017Article
Tardieu M, Auteur ; Zerah M ; Gougeon ML ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Husson B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Bourget P ; Poirier B ; Furlan V ; Artaud C ; Baugnon T ; Roujeau T ; Crystal RG ; Meyer C ; Deiva K ; Heard JM | 2017Comment in: Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. [Lancet Neurol. 2017] Neurodevelopmental disorders: Gene therapy for mucopolysaccharidosis shows promise. [Nat Rev Neurol. 2017]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Site internet
21/07/2016La Lily Foundation est la principale organisation caritative britannique dédiée aux maladies mitochondriales et le plus grand bailleur de fonds caritatif de la recherche sur les mitochondries en Europe. Notre mission est d’améliorer la vie des p[...]Site internet
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28/06/2016Children Living with Inherited Metabolic Diseases is a charity registered in England and WalesSite internet
27/06/2016L'A.M.Me.C. est une association née en janvier 1995 à Florence à l'initiative d'un groupe de parents des enfants atteints de maladies métaboliques et suivis à l'hôpital Meyer de Florence.Site internet
27/06/2016Site d'information et d'actualités de l'association.Site internet
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27/06/2016FR: Association pour la Prévention des Maladies Métaboliques Congénitales EN: Association for the Prevention of Congenital Metabolic DiseasesSite internet
27/06/2016Site internet
24/06/2016Site web de l'Association Italienne des maladies métaboliques héréditaires Website of the Italian Association of Hereditary Metabolic DiseasesSite internet
24/06/2016FR : Association pour la protection des enfants atteints de maladies métaboliques EN : Association for the Protection of Children with Metabolic Diseases L’association "ABM associazione" a été fondée en juin 1989 par des familles et depuis [...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Hashemolhosseini S, Auteur ; Jimenez-Mallebrera C, Auteur ; Rotig A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016