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maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM-Téléthon en collaboration avec : - Présidents Michel FARDEAU Hideo SUGITA - Comité d'organisation scientifique Kiichi ARAHATA Marc FISZMAN Ikuya NONAKA Eijiro OZAWA Fernando TOME - Coordination [...]Article
Brenner O ; Lahunta A ; Summers BA ; Cummings JF ; Cooper BJ ; Valentine BA ; Bell JS | 1997Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
Kagawa Y ; Hayashi JI | 1997Une nouvelle approche de thérapie génique des maladies mitochondriales utilise des cytoplastes humains (cellules privées de noyau par centrifugation) dans lesquels l’ADNmitochondrial normal a été introduit. Les cytoplastes ont été ensuite in vit[...]Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Djabali K ; de Nechaud B ; Landon F ; Portier MM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matzno S ; Yamauchi T ; Gohda M ; Ishida N ; Katsuura K ; Hanasaki Y ; Tokunaga T ; Itoh H ; Nakamura N | 1997Article
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Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Livre
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Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
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Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
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Marin-Garcia J ; Goldenthal MJ | 1997Les anomalies des enzymes mitochondriales cardiaques et de l'ADN mitochondrial sont retrouvées dans un nombre croissant de cas pédiatriques de cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques. Les données histochimiques, biochimiques et moléculaires[...]Livre
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La présentation des problèmes généraux posés par la prise en charge à domicile des enfants souffrant de maladies chroniques (nécessité d'une approche globale des besoins de santé de l'enfant, médicale, mais aussi psychologique, pluridisciplinari[...]Article
Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Thèse/Mémoire
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Yamauchi A ; Amano K ; Ichikawa Y ; Nakamoto S ; Takei I ; Maruyama H ; Kono N ; Saruta T | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Anonyme | 1996La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croi[...]Article
Valère T | 1996Un panorama de la thérapie génique : les indications (cancer, maladies géniques acquises ou héréditaires, SIDA), les gènes transférés, leurs vecteurs et leurs voies d’administration, enfin le nombre de malades traités et une présentation des per[...]Livre
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Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Article
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Evers P | 1996Un rapport sur les principes de la thérapie génique et son état des lieux aujourd'hui : applications cliniques aux maladies monogéniques (mucoviscidose, maladie de Gaucher, déficit immuno-combiné sévère, hémophilie), au cancer (mélanome malin, c[...]Livre
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Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kahn A ; Levantin G | 1996Le gène médicament. Un entretien avec Axel Kahn qui fait le point sur les stratégies de recherche en thérapie génique, et les maladies dont le traitement est envisageable par cette technique.Article
1996Avec 325 personnes, un budget de recherche et développement de 120 millions de dollars, un réseau scientifique international rassemblant 17 sociétés et organismes, publics, semi-publics ou privés, RPR Gencell, crée en novembre 1994 par Rhone-Pou[...]Article
Intensive care medicine, 22. Long-term management of acute respiratory failure in metabolic myopathy
Pfeiffer G ; Winkler G ; Neunzig P ; Wolf W ; Thayssen G ; Kunze K | 1996De 1983 à 1992, 7 patients présentant une myopathie métabolique ont été reçus en unité de soins intensifs pour insuffisance respiratoire aiguë. Après trachéotomie, une ventilation par pression positive intermittente (VPPI) leur a été proposée, a[...]Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Okat K ; Forte T ; Ishida B ; Teng B ; Ishimura-Okas K ; Nakamuta M ; Chan L | 1996Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendahan D ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Cozzone PJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stöckler S ; Hanefeld F ; Frahm J | 1996Le système créatine/créatine-phosphate permet le stockage et la transmission de l'énergie phosphatée dans le muscle et dans le cerveau. Chez un enfant présentant des signes extrapyramidaux et un déficit en créatine corporelle et cérébrale (confi[...]Article
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Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Roser W ; Beckmann N ; Wiesmann U ; Seelig J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Koutroumanidis M ; Papadimitriou A ; Bouzas E ; Avramidis T ; Papathanassopoulos P ; Howard R ; Papapetropoulos T | 1996Le réflexe de clignement (réflexe palpébral) permet de déceler une atteinte infraclinique du système nerveux central chez des patients présentant apparemment une pure myopathie mitochondriale. C’est ce que montre l’étude de ce réflexe (comparée [...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Siciliano G ; Rossi B ; Manca L ; Angelini C ; Tessa A ; Vergani L ; Martinuzzi A ; Muratorio A | 1996L'étude de 10 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique montre la pertinence de la cinétique des lactates pour évaluer la fonction musculaire, et des taux de COX (cytochrome C oxidase ) pour prédire les effets des délétion[...]Article
Dengler R ; Wohlfahrt K ; Zierz S ; Jobges M ; Schubert M | 1996Chez 20 patients atteints de myopathie mitochondriale avec ophtalmoplégie externe progressive, on a étudié la fatigue musculaire selon un protocole d'exercice musculaire intermittent de faible intensit d'un muscle de la main, et on a dosé les ta[...]Article
Wildermuth S ; Spranger S ; Spranger M ; Raue F ; Meinck HM | 1996Description de deux cas : une femme de 36 ans et sa mère, présentant depuis la puberté une hypertrophie musculaire (prédominant aux mollets), des crampes musculaires occasionnelles et une diminution de la graisse sous cutanée en divers endroits [...]Article
Hebert SC | 1996Alors que la maladie de Dent (une forme de lithiase rénale) était considérée comme résultant d'un dysfonctionnement dans le transport du calcium rénal, on a découvert en 1995, avec surprise, qu'elle était due à l'anomalie du gène CLCN5 qui code [...]Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
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Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
Tyni T ; Majnader A ; Kalimo H ; Rapola J ; Pihko H | 1996Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de [...]Article
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Ernst M ; Zametkin AJ ; Matochik JA ; Pascualvaca D ; Jons PH ; Hardy K ; Hankerson JG ; Doudet DJ ; Cohen RM | 1996Article
Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Guffon N ; Carillion A | 1996Une description de la physiopathologie et de l'évolution clinique des différentes mucolipidoses ainsi que de leurs traitements .Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Perichon R ; Bourre Jm | 1996Le peroxysome est un organite cytoplasmique sphérique délimité par une membrane. Il appartient au groupe des organites intracellulaires comme la mitochondrie , mais il ne contient ni ADN ni ribosomes , ce qui l'oblige à "importer" des protéines.[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Anonyme | 1996L'alglucérase (Cérédase®) est le seul traitement curatif connu de la maladie de Gaucher. Si le statut de ce médicament est toujours en attente (sa délivrance est soumise à l'avis du Comité d'Evaluation du Traitement par Cérédase®), on dispose du[...]Article
McFarland HF | 1996Maladies autoimmunes : les complexités du traitement. L'administration orale ou parentérale d'antigène est une perspective de traitement pour plusieurs maladies autoimmunes. La réussite des essais menés sur la souris a ouvert la perspective d'es[...]Article
Thèse/Mémoire
Wary C, Auteur | 1996Dans la première partie de ce travail, nous abordons la dynamique du glycogène en solution, par la mesure, en spectroscopie du proton, de l'aimantation de régime en présence d'une forte irradiation RF hors-résonance. Nous étudions l'influence su[...]Article
McEwan J | 1996Une réunion de spécialistes a eu lieu pour évaluer les perspectives de la thérapie génique dans le traitement des maladies hériditaires ou acquises. La thérapie génique est encore en phase de développement, seuls les essais de phase I et II ayan[...]Livre
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Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Gilgenkrantz S | 1995Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic [...]Article
médecine/sciences (m/s), 11,11. Peut-on rétablir la tolérance au soi dans les maladies auto-immunes?
Chatenoud L ; Bach JF | 1995Le diagnostic précoce et le traitement des maladies auto-immunes sont des enjeux d'envergure. L'immunothérapie, dont le but est ici de restaurer de manière spécifique et durable la tolérance vis-à-vis du ou des autoantigène(s) pathogène(s), n'es[...]Article
1995Les porteurs de l'allèle HB14, forme particulière d'un marqueur du gène de la sous-unité alpha du récepteur à l'acétylcholine, sont plus susceptibles que les autres à développer une myasthénie. C'est ce qui ressort de l'étude menée par l'équipe [...]Article
Laganier M | 1995Une présentation sommaire des glycogénoses et des actions menées par l'AFG, (Association Francophone des Glycogénoses).Livre
Article
Wilt SG ; Milward E ; Zhou JM ; Nagasato K ; Patton H ; Rusten R ; Griffin DE ; O'Connor M ; Dubois-Dalcq M | 1995Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
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Carroll JC ; Nelson VS ; Hurvitz EA ; Priebe M | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Heard JM | 1995Correction du déficit en bilirubine UDP-glucuronyl transférase chez le rat Gunn. Correction d'une maladie de surcharge lysosomale par implantation de cellules génétiquement modifiées chez la souris.Article
Benhamou JP | 1995La maladie de Wilson (30/1000000 cas ; 1/100 d'hétérozygotes ) est caractérisée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, insidieuse au début, mais entraînant dans la deuxième décennie des lésions hépatiques ou nerveuses irréversibles. C'es[...]Article
Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Hilaire N ; Salvayre R ; Thiers JC ; Bonnafé MJ ; Nègre-Salvayre A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]Article
Gelot A ; Vallat JM ; Tabaraud F ; Rocchicioli F | 1995La maladie de Refsum est dûe à un déficit héréditaire ( mode de transmission autosomique récessif) de l'a- hydroxylation de l'acide phytanique, qui intervient dans le métabolisme des lipides. L'accumulation d'acide phytanique dans les tissus, et[...]Article
Brady S | 1995L’étude du modèle murin SOD-1 et des patients atteints de SLA a montré la concurrence de plusieurs mécanismes conduisant à la mort du motoneurone: une réduction de la capacité de transport du glutamate par perte sélective des transporteurs des c[...]Article
Grossman M ; Rader DJ ; Muller DWM ; Kolansky DM ; Kozarsky K ; Clark III BJ ; Stein EA ; Lupien PJ ; Brewer HB ; Raper SE ; Wilson JM | 1995La première étude pilote de thérapie génique de l'hypercholestérolémie familiale homozygote par transfert d'un retrovirus recombiné avec le gène codant le récepteur au LDL dans les cellules hépatiques de 5 patients âgés de 7 à 41 ans, qui s'est [...]Article
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lewis W ; Dalakas MC | 1995A long terme, 20% des patients traités par l'AZT développeraient des cytopathies mitochondriales. Cette forte prévalence, permettant par ailleurs l'étude des mécanismes physiopathologiques intervenant plus généralement dans les cytopathies mitoc[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Cartier N ; Lopez J ; Moullier P ; Rocchicioli F ; Rolland MO ; Jorge P ; Mosser J ; Mandel JL ; Bougneres PF ; Danos O ; Aubourg P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
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Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Hove JLK ; Shanske S ; Ciacci F ; Ballinger S ; Shoffner JS ; Wallace DC ; Hanioka T ; Folkers K ; Bossen EH ; Kussin PS ; Kopita JM ; Kahler SG | 1994Thèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Talente GM ; Coleman RA ; Alter C ; Baker L ; Brown BI ; Cannon RA ; Chen YT ; Crigler JF ; Ferreira P ; Haworth JC ; Herman GE ; Issenman RM ; Keating JP ; Linde R ; Roe TF ; Senior B ; Wolfsdorf JI | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charnas LR ; Luciano CA ; Dalakas M ; Gilliatt RW ; Bernardini I ; Ishak K ; Cwik VA ; Fraker D ; Brushart TA ; Gahl WA | 1994Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bonne G, Auteur | 1994Le complexe mitochondrial cytochrome c oxydase (COX) catalyse l'étape finale de transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire au cours de la phosphorylation oxydative. Ce complexe est constitué de 10 sous-unités codées par le génome nucléaire[...]Livre
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Inglis JT ; Horak FB ; Shupert CL ; Jones-Rycewicz C | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Livre
Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]