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maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Abresch RT ; Carter GT ; Han JJ ; McDonald CM | 08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]Article
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Livre
Ce volume de la collection " Progrès en Pédiatrie " consacré à l'alimentation de l'enfant est le fruit de la coopération entre diététiciens et médecins. Il aborde l'alimentation de l'enfant normal et celle de l'enfant atteint de pathologies dive[...]Article
Miani D ; Taylor M ; Mestroni L ; D'Aurizio F ; Finato N ; Fanin M ; Brigido S ; Proclemer A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sadun AA ; Chicani CF ; Ross-Cisneros FN ; Barboni P ; Thoolen M ; Shrader WD ; Kubis K ; Carelli V ; Miller G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Charles Schoeman C ; Amjadi SS ; Paulus HE | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Limongelli G ; Masarone D ; D'Alessandro R ; Elliott PM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Orngreen MC ; Arlien-Soborg P ; Duno M ; Hertz JM ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la[...]Article
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Siciliano G ; Simoncini C ; Lo Gerfo A ; Orsucci D ; Ricci G ; Mancuso M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Caroline Huyard retrace l'histoire de l'apparition des notions de "maladie rare" et de "médicament orphelin" et montre l'importance de l'implication des pouvoirs publics dans la construction des ces termes aux Etats-Unis et en France. A travers [...]Thèse/Mémoire
Oustric V, Auteur | 2012L'accumulation pathologique de protoporphyrines IX (PPIX) dans les cellules érythroïdes peut être due à un déficit partiel d'activité de la ferrochélatase (FECH) ou d'une suractivité de l'ALAS2. 96% des patients protoporphyriques (PPE) présenten[...]Article
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Vous trouverez dans cet ouvrage toutes les astuces pratiques, les conseils de pros et de nombreux témoignages de parents pour apprendre les bonnes postures à table, choisir les aliments, savoir quand envisager la rééducation. Mais aussi de nombr[...]Article
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Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Livre
Ancet P ; Mazen NJ ; Gohet P | Bordeaux : Les Etudes Hospitalières | Les chemins de l'éthique | 09/2011Les diversités d'approche des spécialistes qui ont contribué à ce livre, permettent d'explorer les nombreux aspects de la question du handicap qui se pose à notre société, aussi bien en terme de regard sur l'autre qu'en responsabilité envers l'autre.VLM
Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)Article
Mitsuhashi S ; Ohkuma A ; Talim B ; Karahashi M ; Koumura T ; Aoyama C ; Kurihara M ; Quinlivan R ; Sewry C ; Mitsuhashi H ; Goto K ; Koksal B ; Kale G ; Ikeda K ; Taguchi R ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sher RB ; Sugimoto H ; Nakagawa Y ; Cox GA ; Topaloglu H ; Nishino I | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à une mutation dans le gène codant la choline kinase béta Il a été décrit en 2006 un cas de souris [...]Article
Jorgensen C ; Deschaseaux F ; Planat-Benard V ; Gabison E | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gungor D ; de Vries JM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Hagemans MLC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
Daniele A ; De Rosa A ; De Cristofaro M ; Monaco ML ; Masullo M ; Porcile C ; Capasso M ; Tedeschi G ; Oriani G ; Di Costanzo A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - L’adiponectine : un marqueur métabolique dans la dystrophie myotonique de type 1 ? La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la plus fréquente des mal[...]Article
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Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Thèse/Mémoire
Corbineau S, Auteur | 2011La transplantation d’hépatocytes représente une alternative à la transplantation hépatique pour le traitement de certaines maladies métaboliques dont l’hypercholestérolémie familiale. Les cellules souches embryonnaires (ES) et les cellules souch[...]Article
Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, un[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maraldi NM ; Capanni C ; Cenni V ; Fini M ; Lattanzi G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bader-Meunier B ; Decaluwe H ; Barnerias C ; Gherardi R ; Quartier P ; Faye A ; Guigonis V ; Pagnier A ; Brochard K ; Sibilia J ; Gottenberg JE ; Bodemer C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Livre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
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Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Corps du texte en japonais, résumé et annexes en anglais.Article
The plasminogen activation (PA) system is a mechanism extensively used by the cell for the generation of proteolytic activity in the extracellular matrix, where it contributes to tissue remodeling in a wide range of physiopathological processes.[...]Article
Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hughes V | 11/2010Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins : Un article publié dans Nature Biotechnology fait un état des lieux sur l’impact des patients dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. [...]Article
Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O | 08/2010Le calcul de son indice de masse corporelle (IMC) permet de savoir, de manière rudimentaire, si l'on est juste en surpoids ou atteint d'obésité. L'IMC relie le poids et la taille selon la formule suivante : IMC = poids en kg/taille en m2. A fair[...]Article
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Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey-Abina S ; Fischer A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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