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AfriqueSynonyme(s)Africa |
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
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Yalcouye A ; Diallo SH ; Cisse L ; Karembe M ; Diallo S ; Coulibaly T ; Diarra S ; Coulibaly D ; Keita M ; Guinto CO ; Fischbeck KH ; Wonkam A ; Landoure G | United States | 05/04/2022Article
Memezawa S ; Sato T ; Ochiai A ; Fukawa M ; Sawaguchi S ; Sango K ; Miyamoto Y ; Yamauchi J | United States | 05/04/2022Article
Lompo DL ; Eric Some N ; Ouedraogo AM ; Yonli RP ; Diallo O ; Napon C ; Millogo A ; Kabore J | 11/11/2021Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Coulibaly T ; Ouabo AJ ; Landoure G ; Bah HO ; Cisse L ; Diallo SH ; Diallo S ; Samassekou O ; Maïga AB ; Kané F ; Yalcouye A ; Taméga A ; Bocoum A ; Dembélé ME ; Témé A ; Sidibé CO ; Cissé AK ; Traoré O ; Traoré M ; Guinto CO | 11/2021Article
Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
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Alila-Fersi O ; Aloulou H ; Werteni I ; Mahfoudh N ; Chabchoub I ; Kammoun H ; Keskes L ; Hachicha M ; Belguith N ; Fakhfakh F | United States | 03/2020Article
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Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019VLM
10/2017Le 26 Juillet dernier, Mickaël Bottero, un coiffeur installé depuis 7 ans à Shanghai, a réussi le défi qu'il s'était lancé : réaliser l'ascension du Kilimandjaro pour lancer le Téléthon des Français à l'étranger.VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Deux projets portés par les services régionaux de Normandie et de La Réunion ont été retenus dans le cadre de l'appel à projet "Accompagnement à l'autonomie en santé". Une double reconnaissance qui va permettre à l'AFM-Téléthon d'harmoniser son [...]Article
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Cornier V | 01/2017Exclus du système scolaire pour cause de handicap, beaucoup d'enfants perdent toute possibilité de se construire un avenir. Grâce à Handicap International, deux enfants, l'un atteint de myopathie et l'autre infirme moteur cérébral ont pu découv[...]