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Waldrop MA ; Chagat S ; Storey M ; Meyer A ; Iammarino M ; Reash N ; Alfano L ; Lowes L ; Noritz G ; Prochoroff A ; Rossman I ; Ginsberg M ; Mosher K ; Broomall E ; Bass N ; Gushue C ; Kotha K ; Paul G ; Shell R ; Tsao CY ; Mendell JR ; Connolly AM | 02/12/2023Article
Vasterling ME ; Maitski RJ ; Davis BA ; Barnes JE ; Kelkar RA ; Klapper RJ ; Patel H ; Ahmadzadeh S ; Shekoohi S ; Kaye AD ; Varrassi G | 12/2023Article
Pitarch-Castellano I ; Hervás D ; Cattinari MG ; Ibáñez Albert E ; Lopez Lobato M ; Nungo Garzon NC ; Rojas J ; Puig-Ram C ; Madruga-Garrido M | 30/11/2023Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
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Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
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Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023Article
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Neumann B ; Angstwurm K ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schroeter M ; Linker R ; Meisel A ; Bosel J ; Stetefeld HR | 03/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
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Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Rare Diseases collection | 11/2023Methodology Orphanet carries out a systematic survey of literature in order to estimate the prevalence and incidence of rare diseases. This study aims to collect new data regarding point prevalence, birth prevalence and incidence, and to update[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Rare Diseases collection | 11/2023Methodology Orphanet carries out a systematic survey of literature in order to estimate the prevalence and incidence of rare diseases. This study aims to collect new data regarding point prevalence, birth prevalence and incidence, and to update[...]Article
Kolbel H ; Kopka M ; Modler L ; Blaschek A ; Schara-Schmidt U ; Vill K ; Schwartz O ; Muller-Felber W | 31/10/2023Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Vlazna D ; Krkoska P ; Sladeckova M ; Parmova O ; Barusova T ; Hrabcova K ; Vohanka S ; Matulova K ; Adamova B | 26/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
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Recasens BB ; Balañá Corberó A ; Llorens JMM ; Guillen-Sola A ; Moreno MV ; Escobar GG ; Umayahara Y ; Soh Z ; Tsuji T ; Rubio MA | 20/10/2023Article
Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023Article
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Conway KM ; Thomas S ; Ciafaloni E ; Khan RS ; Mann JR ; Romitti PA ; Mathews KD | 18/10/2023Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023Article
Blasi L ; Sabbatini D ; Fortuna A ; Querin G ; Martinelli I ; Vianello S ; Bertolin C ; Pareyson D ; Pennuto M ; Pegoraro E ; Bello L ; Soraru G | 12/10/2023Article
Ismailova G ; Wagenmakers MAEM ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; Favejee MM ; van der Beek NAME ; van den Berg LEM | 11/10/2023Article
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Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023Article
Felix A ; Delion F ; Louis-Sidney F ; Osei L ; Armougon A ; Bellance R ; Drame M ; Deligny C ; Suzon B ; Hatchuel Y | 07/10/2023Article
Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
Polavarapu K ; Sunitha B ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Thompson R ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Sanka SB ; Huddar A ; Unnikrishnan G ; Arunachal G ; Girija MS ; Porter A ; Azuma Y ; Lorenzoni PJ ; Baskar D ; Anjanappa RM ; Keertipriya M ; Padmanabh H ; Harikrishna GV ; Laurie S ; Matalonga L ; Horvath R ; Nalini A ; Lochmuller H | 18/09/2023Article
Lemmers RJLF ; Butterfield R ; van der Vliet PJ ; De Bleecker JL ; van der Pol L ; Dunn DM ; Erasmus CE ; D'Hooghe M ; Verhoeven K ; Balog J ; Bigot A ; van Engelen B ; Statland J ; Bugiardini E ; van der Stoep N ; Evangelista T ; Marini-Bettolo C ; van den Bergh P ; Tawil R ; Voermans NC ; Vissing J ; Weiss RB ; van der Maarel SM | 13/09/2023Article
Hum RM ; Lilleker JB ; Lamb JA ; Oldroyd AGS ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Danieli MG ; Oakley P ; Griger Z ; Phuong TNT ; Kodishala C ; Mercado MV ; Andersson H ; de Paepe B ; De Bleecker JL ; Maurer B ; McCann L ; Pipitone N ; McHugh N ; New RP ; Ollier WE ; Krogh NS ; Vencovsky J ; Lundberg IE ; Chinoy H | 12/09/2023Article
Sanga S ; Chakraborty S ; Bardhan M ; Polavarapu K ; Kumar VP ; Bhattacharya C ; Nashi S ; Vengalil S ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Nalini A ; Basu A ; Acharya M | 12/09/2023Article
Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E | 11/09/2023Article
Jensen S ; Abeler K ; Friborg O ; Rosner A ; Olsborg C ; Mellgren SI ; Muller KI ; Rosenberger AD ; Vold ML ; Arntzen KA | 11/09/2023Article
Katyal N ; Halldorsdottir K ; Govindarajan R ; Shieh P ; Muley S ; Reyes P ; Leung KK ; Mullen J ; Milani-Nejad S ; Korb M ; Goyal NA ; Mozaffar T ; Goyal N ; Habib AA ; Muppidi S | 11/09/2023Article
Proud CM ; Mercuri E ; Finkel RS ; Kirschner J ; de Vivo DC ; Muntoni F ; Saito K ; Tizzano EF ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Benguerba K ; Raju D ; Faulkner E ; Servais L | 10/09/2023Article
Davion JB ; Tard C ; Kuchcinski G ; Fragoso L ; Wilu-Wilu A ; Maurage P ; Nguyen The Tich S ; Defebvre L ; D'Hondt F ; Delbeuck X | 09/09/2023Article
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Esteller D ; Morrow J ; Alonso-Perez J ; Reyes D ; Carbayo A ; Bisogni G ; Cateruccia M ; Monforte M ; Tasca G ; Alangary A ; Marini-Bettolo C ; Sabatelli M ; Laura M ; Ramdharry G ; Bolano-Diaz C ; Turon-Sans J ; Topf A ; Guglieri M ; Rossor AM ; Olive M ; Bertini E ; Straub V ; Reilly MM ; Rojas-García R ; Diaz-Manera J | 28/08/2023Article
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Varma A ; Weinstein J ; Seabury J ; Rosero S ; Engebrecht C ; Wagner E ; Zizzi C ; Luebbe EA ; Dilek N ; McDermott MP ; Kissel J ; Sansone V ; Heatwole C | 23/08/2023Article
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Last Update: August 22, 2023. [Previous version: 2020]Article
Esteller D ; Schiava M ; Villar-Quiles RN ; Dibowski B ; Venturelli N ; Laforet P ; Alonso-Perez J ; Olive M ; Dominguez-Gonzalez C ; Paradas C ; Velez B ; Kostera-Pruszczyk A ; Kierdaszuk B ; Rodolico C ; Claeys K ; Pal E ; Malfatti E ; Souvannanorath S ; Alonso-Jimenez A ; De Ridder W ; De Smet E ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Luo S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Ramos-Fransi A ; Monforte M ; Tasca G ; Udd B ; Palmio J ; Sri S ; Krause S ; Schoser B ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Pegoraro E ; Farrugia ME ; Vorgerd M ; Manousakis G ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Cetin H ; Badrising U ; Warman-Chardon J ; Bevilacqua J ; Earle N ; Campero M ; Diaz J ; Ikenaga C ; Lloyd TE ; Nishino I ; Nishimori Y ; Saito Y ; Oya Y ; Takahashi Y ; Nishikawa A ; Sasaki R ; Marini-Bettolo C ; Guglieri M ; Straub V ; Stojkovic T ; Carlier RY ; Diaz-Manera J ; Verdu-Diaz J | 21/08/2023Article
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Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Chanson JB ; Bouhour F ; Aube-Nathier AC ; Mallaret M ; Vial C ; Hacquard A ; Petiot P ; Spinazzi M ; Nadaj-Pakleza A ; Echaniz-Laguna A | 17/08/2023Article
Fujino H ; Suwazono S ; Ueda Y ; Kobayashi M ; Nakayama T ; Imura O ; Matsumura T ; Takahashi MP | 17/08/2023Article
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Beckett M ; Tan J ; Bonnardeaux E ; Dutz J ; Shojania K ; To F ; Obrzut A ; Aviña-Zubieta J ; Huang K | 16/08/2023Article
Fayssoil A ; Mansencal N ; Nguyen LS ; Nardi O ; Yaou RB ; Leturcq F ; Amthor H ; Wahbi K ; Bécane HM ; Lofaso F ; Prigent H ; Bassez G ; Behin A ; Stojkovic T ; Fontaine B ; Duboc D ; Dubourg O ; Clair B ; Laforet P ; Annane D ; Orlikowski D | 15/08/2023Article
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Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023Article
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Zanatta E ; Cocconcelli E ; Castelli G ; Giraudo C ; Fraia AS ; De Zorzi E ; Gatto M ; Ienna L ; Treppo E ; Malandrino D ; Cereser L ; Emmi G ; Giannelli F ; Bellani S ; Martini A ; Moccaldi B ; Ghirardello A ; Avouac J ; Quartuccio L ; Allanore Y ; Doria A ; Spagnolo P ; Balestro E ; Iaccarino L | 08/2023Article
Wiame N ; Robert de Saint-Vincent M ; Audag N ; Aubriot AS ; Penelle M ; Reychler G ; Patarin J ; Poncin W | 27/07/2023Article
Suslov VM ; Lieberman LN ; Carlier PG ; Ponomarenko GN ; Ivanov DO ; Rudenko DI ; Suslova GA ; Adulas EI | 26/07/2023Article
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
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Chi M ; Heutlinger O ; Heffernan C ; Sanger T ; Marano R ; Feaster W ; Taraman S ; Ehwerhemuepha L | 22/07/2023Article
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Robert M ; Lessard LER ; Bouhour F ; Petiot P ; Fenouil T ; Svahn J ; Fiscus J ; Fabien N ; Perard L ; Robinson P ; Durieu I ; Coury F ; Streichenberger N ; Hot A ; Gallay L | 18/07/2023Article
Fernandez-Eulate G ; Theuriet J ; Record CJ ; Querin G ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Behin A ; Le Forestier N ; Pégat A ; Michaud M ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Bedat-Millet AL ; Sole G ; Spinazzi M ; Salort-Campana E ; Echaniz-Laguna A ; Poinsignon V ; Latour P ; Reilly MM ; Bouhour F ; Stojkovic T | 17/07/2023Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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Muni Lofra R ; Juanola-Mayos E ; Schiava M ; Moat D ; Elseed M ; Michel-Sodhi J ; Harris E ; McCallum M ; Moore U ; Richardson M ; Trainor C ; Wong K ; Malinova M ; Bolano-Diaz C ; Keogh MJ ; Ghimenton E ; Verdu-Diaz J ; Mayhew A ; Guglieri M ; Straub V ; James MK ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J | 10/07/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023