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Wohlgemuth M, Auteur ; Horlings CGC ; van der Kooi EL ; Gilhuis HJ ; Hendriks JCM ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Heijdra YF ; Padberg GW | 2017Article
Kim S, Auteur ; Zhu Y ; Romitti PA ; Fox DJ ; Sheehan DW ; Valdez R ; Matthews D ; Barber BJ | 2017Article
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Lim LS, Auteur ; Pullenayegum E ; Moineddin R ; Gladman DD ; Silverman ED ; Feldman BM | 2017Article
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Fatehi F, Auteur ; Salort-Campana E ; Le Troter A ; Lareau-Trudel E ; Bydder M ; Foure A ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 2017Article
Nuño-Nuño L, Auteur ; Joven BE ; Carreira PE ; Maldonado-Romero V ; Larena-Grijalba C ; Cubas IL ; Tomero EG ; Barbadillo-Mateos MC ; De la Peña Lefebvre PG ; Ruiz-Gutiérrez L ; López-Robledillo JC ; Moruno-Cruz H ; Perez A ; Cobo-Ibáñez T ; Almodóvar González R ; Lojo L ; García De Yébenes MJ ; López-Longo FJ | 2017Article
Mamyrova G, Auteur ; Rider LG ; Ehrlich A ; Jones O ; Pachman LM ; Nickeson R ; Criscone-Schreiber LG ; Jung LK ; Miller FW ; Katz JD | 2017Article
Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
Méthodologie: Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à me[...]Article
Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Livre
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Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Brève
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Sacconi S, Auteur ; van der Maarel S, Auteur ; Tupler R, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
Mifsud Bonnici D ; Sanctuary T ; Warren A ; Murphy PB ; Steier J ; Marino P ; Pattani H ; Creagh-Brown BC ; Hart N | 03/2016Article
Méthodologie: Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à me[...]Article
Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Rapport institutionnel
19/01/2016Le codage des maladies rares dans les systèmes d'information de santé ou les registres est une étape nécessaire pour permettre l'analyse de données à l'échelle d’un pays, et dans toute l'Europe. Une étude a été réalisée afin de comprendre et de [...]Article
Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
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Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Godi C, Auteur ; Ambrosi A ; Nicastro F ; Previtali SC ; Santarosa C ; Napolitano S ; Iadanza A ; Scarlato M ; Natali Sora MG ; Tettamanti A ; Gerevini S ; Cicalese MP ; Sitzia C ; Venturini M ; Falini A ; Gatti R ; Ciceri F ; Cossu G ; Torrente Y ; Politi LS | 2016Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Ottaviani P ; Pelliccioni M ; Frusciante R ; Laschena F ; Ricci E | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
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Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Ikeda KS, Auteur ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Habers GE, Auteur ; Huber AM ; Mamyrova G ; Targoff IN ; O'Hanlon TP ; Adams S ; Pandey JP ; Boonacker C ; van Brussel M ; Miller FW ; van Royen-Kerkhof A ; Rider LG | 2016Article
Musset L, Auteur ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Boyer O ; Bossuyt X ; Bentow C ; Phillips J ; Mammen A ; Van Damme P ; Westhovens R ; Ghirardello A ; Doria A ; Choi MY ; Fritzler MJ ; Schmeling H ; Muro Y ; Garcia-De La Torre I ; Ortiz-Villalvazo MA ; Bizzaro N ; Infantino M ; Imbastaro T ; Peng Q ; Wang G ; Vencovsky J ; Klein M ; Krystufkova O ; Franceschini F ; Fredi M ; Hue S ; Belmondo T ; Danko K ; Mahler M | 2016Article
de Tommaso M, Auteur ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Inashkina I, Auteur ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B | 2016Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
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Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Allenbach Y, Auteur ; Keraen J ; Bouvier AM ; Jooste V ; Champtiaux N ; Hervier B ; Schoindre Y ; Rigolet A ; Gilardin L ; Musset L ; Charuel JL ; Boyer O ; Jouen F ; Drouot L ; Martinet J ; Stojkovic T ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Salort-Campana E ; Fain O ; Meyer A ; Schleinitz N ; Mariampillai K ; Grados A ; Benveniste O | 2016Article
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Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Marcoval J, Auteur ; Olive M ; Bonfill-Ortí M ; Martínez-Molina L ; Talavera-Belmonte A | 2016Thèse/Mémoire
Gouraud C, Auteur | 2016"... Nous avons réalisé une étude rétrospective, monocentrique, descriptive au CHU d’AMIENS entre 2004 et 2014. La cohorte a été sélectionnée à partir des dossiers médicaux informatisés du CHU, répondant aux définitions des myopathies inflammato[...]Article
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Kury S, Auteur ; Mercier S ; Shaboodien G ; Besnard T ; Barbarot S ; Khumalo NP ; Mayosi BM ; Bézieau S | 2016Article
Manganelli F, Auteur ; Pisciotta C ; Reilly MM ; Tozza S ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Vita G ; Padua L ; Gemignani F ; Laura M ; Hughes RA ; Solari A ; Pareyson D ; Santoro L | 2016Article
Van Ruiten HJ, Auteur ; Marini Bettolo C ; Cheetham T ; Eagle M ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Guglieri M | 2016Article
Hayashi K, Auteur ; Hamano T ; Kawamura Y ; Kimura H ; Matsunaga A ; Ikawa M ; Yamamura O ; Mutoh T ; Higuchi I ; Kuriyama M ; Nakamoto Y | 2016Article
Ogna A, Auteur ; Nardi J ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Chaffaut C ; Lamothe L ; Chevret S ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2016Article
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Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Bryant A ; Atkins H ; Pringle CE ; Allan D ; Anstee G ; Bence-Bruckler I ; Hamelin L ; Hodgins M ; Hopkins H ; Huebsch L ; McDiarmid S ; Sabloff M ; Sheppard D ; Tay J ; Bredeson C | 2016Article
Cortes Vicente E, Auteur ; Gallardo E ; Martinez MA ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2016Comment in: Seronegative Myasthenia Gravis-A Vanishing Disorder? [JAMA Neurol. 2016]Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
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Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]