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Rao F ; Garuti G ; Vitacca M ; Banfi P ; Racca F ; Cutrera R ; Pavone M ; Pedemonte M ; Schisano M ; Pedroni S ; Casiraghi J ; Vianello A ; Sansone VA | 31/03/2021Article
Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Toussaint M ; Chatwin M ; Goncalves MR ; Gonzalez-Bermejo J ; Benditt JO ; McKim D ; Sancho J ; Hov B ; Sansone V ; Prigent H ; Carlucci A ; Wijkstra P ; Garabelli B ; Escarrabill J ; Pinto T ; Audag N ; Verweij-van den Oudenrijn L ; Ogna A ; Hughes W ; Devaux C ; Chaulet J ; Andersen T | England | 24/03/2021Article
Weill A ; Delyon J ; Descamps V ; Deschamps L ; Dinulescu M ; Dupuy A ; Célérier P ; Nardin C ; Aubin F ; Le Corre Y ; Heidelberger V ; Maubec E ; Malissen N ; Longvert C ; Machet L ; Gounant V ; Brosseau S ; Bonniaud B ; Jeudy G ; Psimaras D ; Doucet L ; Lebbé C ; Zalcman G ; De Masson A ; Baroudjian B ; Leonard-Louis S ; Hervier B ; Brunet-Possenti F | England | 16/03/2021Article
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Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Article
Ramdharry G ; Singh D ; Gray J ; Kozyra D ; Skorupinska M ; Reilly MM ; Laura M | United States | 02/03/2021Article
Sadasivan A ; Warrier MG ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Nair MG ; Keerthipriya MS ; Vengalil S ; Sagar JV ; Kishore T ; Nalini A ; Thomas PT | 03/2021Article
Matsumura T ; Saito T ; Mori M ; Kishida M ; Tamagaki K ; Yoshida Y ; Ishikawa Y ; Komai K ; Goto K ; Komori T | 03/2021Reco PNDS
Elaboré par les centres de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), Nord-Est-Ile de France (NEIDF) et PACA-Reunion-Rhone Alpes (PACARARE) et la filière FILNEMUS. Ce protocole national de diagnostic et de so[...]Reco PNDS
Coordonné par le Dr ISAPOF Arnaud du Centre de Référence constitutif « Nord Est Ile de France » Hôpital Armand Trousseau, APHP Paris. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en ch[...]Article
Keller N ; Paketci C ; Altmueller J ; Fuhrmann N ; Wunderlich G ; Schrank B ; Unver O ; Yilmaz S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Motameny S ; Thiele H ; Nurnberg P ; Maroofian R ; Yis U ; Wirth B ; Karakaya M | United States | 18/02/2021Article
Oldroyd AGS ; Allard AB ; Callen JP ; Chinoy H ; Chung L ; Fiorentino D ; George MD ; Gordon P ; Kolstad K ; Kurtzman DJB ; Machado PM ; McHugh NJ ; Postolova A ; Selva-O Callaghan A ; Schmidt J ; Tansley S ; Vleugels RA ; Werth VP ; Aggarwal R | England | 18/02/2021Article
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Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Reco PNDS
The D2-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy has gained popularity in the field, due to their more severely affected muscle function and histopathology when compared to the classic BL10-mdx model. This document describes recommended pr[...]Article
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Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | Netherlands | 2021Article
Slayter J ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Brais B ; Chapman K ; Genge A ; Izenberg A ; Johnston W ; Lochmuller H ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Plamondon S ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Shoesmith C ; Stables C ; Taillon M ; Warman-Chardon J ; Korngut L ; O'Connell C | 2021Article
Pini J ; Siciliano G ; Lahaut P ; Braun S ; Segovia-Kueny S ; Kole A ; Hérnando I ; Selb J ; Schirinzi E ; Duong T ; Hogrel JY ; Olmedo JJS ; Vissing J ; Servais L ; Vincent-Genod D ; Vuillerot C ; Bannwarth S ; Eggenspieler D ; Vicart S ; Diaz-Manera J ; Lochmuller H ; Sacconi S | 2021