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Lazovic M ; Nikolic D ; Boyer FC ; Borg K ; Ceravolo MG ; Zampolini M ; Kiekens C | Italy | 26/11/2021Article
Barroso de Queiroz Davoli G ; Barroso de Queiroz Davoli G ; Bartels B ; Mattiello-Sverzut AC ; Takken T | England | 26/11/2021Article
Zoske J ; Schneider U ; Siegert E ; Kleefeld F ; Preusse C ; Stenzel W ; Hahn K | 15/11/2021Article
Pochopien M ; Paterak E ; Clay E ; Janik J ; Aballea S ; Biernikiewicz M ; Toumi M | 13/11/2021Article
Duong T ; Krosschell KJ ; James MK ; Nelson L ; Alfano LN ; Eichinger K ; Mazzone E ; Rose K ; Lowes LP ; Mayhew A ; Florence J ; King W ; Senesac CR ; Eagle M | 10/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Reco PNDS
Collectif | 11/2021Coordonné par le Dr Emmanuelle Salort-Campana, du Centre de référence neuromusculaire PACA Réunion Rhone Alpes, site de Marseille, CHU La Timone et le Pr Olivier Benveniste du Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique et du Centre [...]Article
Marcuse F ; Hochstenbag M ; De Baets MHV ; Bootsma G ; Maat APWM ; Hoeijmakers JG ; Keijzers M ; Hamid MA ; De Ruysscher D ; Maessen JJG | Netherlands | 01/11/2021Article
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Rose L ; Fisher T ; Pizzuti R ; Amin R ; Croxford R ; Dale CM ; Goldstein R ; Katz S ; Leasa D ; McKim D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Gershon A | United States | 20/10/2021Article
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Safipour Z ; van der Zanden R ; van den Bergh J ; Janssen P ; Vestergaard P ; de Vries F ; Driessen JHM | England | 03/10/2021Article
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Kondoh Y ; Makino S ; Ogura T ; Suda T ; Tomioka H ; Amano H ; Anraku M ; Enomoto N ; Fujii T ; Fujisawa T ; Gono T ; Harigai M ; Ichiyasu H ; Inoue Y ; Johkoh T ; Kameda H ; Kataoka K ; Katsumata Y ; Kawaguchi Y ; Kawakami A ; Kitamura H ; Kitamura N ; Koga T ; Kurasawa K ; Nakamura Y ; Nakashima R ; Nishioka Y ; Nishiyama O ; Okamoto M ; Sakai F ; Sakamoto S ; Sato S ; Shimizu T ; Takayanagi N ; Takei R ; Takemura T ; Takeuchi T ; Toyoda Y ; Yamada H ; Yamakawa H ; Yamano Y ; Yamasaki Y ; Kuwana M | Netherlands | 30/09/2021Article
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Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021Article
Alghamdi F ; Al-Tawari A ; Alrohaif H ; Alshuaibi W ; Mansour H ; Aartsma Rus A ; Mégarbané A | 13/09/2021Article
Ducatez F ; Mauhin W ; Boullier A ; Pilon C ; Pereira T ; Aubert R ; Benveniste O ; Marret S ; Lidove O ; Bekri S ; Tebani A | Switzerland | 08/09/2021Article
Quinlivan R ; Messer B ; Murphy P ; Astin R ; Mukherjee R ; Khan J ; Emmanuel A ; Wong SC ; Kulshresha R ; Willis T ; Pattni J ; Willis D ; Morgan A ; Savvatis K ; Keen R ; Bourke J ; Marini Bettolo C ; Hewamadduma C | Netherlands | 07/09/2021Article
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Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021Article
Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Swick TJ ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021Article
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Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik Schoneborn S | 09/08/2021Article
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Negro M ; Cerullo G ; Parimbelli M ; Ravazzani A ; Feletti F ; Berardinelli A ; Cena H ; D'Antona G | 02/08/2021Article
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Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Martin Ginis KA ; Martin Ginis KA ; van der Ploeg HP ; Foster C ; Lai B ; McBride CB ; Ng K ; Pratt M ; Shirazipour CH ; Smith B ; Vásquez PM ; Heath GW | England | 31/07/2021Article
Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.Article
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Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | England | 30/06/2021Article
Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
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Ribeiro Baptista B ; Faure M ; Mwenge GB ; Morelot-Panzini C ; Straus C ; Similowski T ; Gonzalez-Bermejo J | United States | 28/06/2021Article
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Sansone VA ; Proserpio P ; Mauro L ; Biost AL ; Frezza E ; Lanza A ; Rogliani P ; Pezzuto G ; Falcier E ; Aggradi CF ; Pirola A ; Rao F ; Roma E ; Galluzzi C ; Spanetta M ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Amico F ; Zanolini A ; Izzi F ; Greco G ; Romigi A ; Liguori C ; Nobili L ; Placidi F ; Massa R | United States | 22/06/2021Article
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Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Hadda V ; Suri TM ; Pahuja S ; EL-KHATIB M ; Ciobanu LD ; Cabrita B ; Karim HMR ; Barjaktarevic I ; Crimi C ; Garuti G ; Mittal S ; Tiwari P ; Madan K ; Mohan A ; Karakurt Z ; Esquinas A | Italy | 07/06/2021Article
Murphy AP ; Johnson A ; Straub V ; Heads-Baister A ; Lord S ; Bourke JP | United States | 29/05/2021Article
Jones K ; Hawke F ; Newman J ; Miller JA ; Burns J ; Jakovljevic DG ; Gorman G ; Turnbull DM ; Ramdharry G | 24/05/2021Article
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Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021Article
Meyer T ; Maier A ; Uzelac Z ; Hagenacker T ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Weiler M ; Steinbach R ; Weyen U ; Koch JC ; Kettemann D ; Norden J ; Dorst J ; Wurster C ; Ludolph AC ; Stolte B ; Freigang M ; Osmanovic A ; Petri S ; Grosskreutz J ; Rödiger A ; Griep R ; Gaudlitz M ; Walter B ; Münch C ; Spittel S | England | 07/05/2021Article
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Barsotti S ; Cavazzana I ; Zanframundo G ; Neri R ; Taraborelli M ; Cioffi E ; Cardelli C ; Tripoli A ; Codullo V ; Tincani A ; Cavagna L ; Franceschini F ; Mosca M | Netherlands | 05/2021Article
Malartre S ; Bachasson D ; Mercy G ; Sarkis E ; Anquetil C ; Benveniste O ; Allenbach Y | Switzerland | 05/2021Article
Calame DG ; Fatih J ; Herman I ; Akdemir ZC ; Du H ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Lotze T ; Mancias P ; Bhattacharjee MB ; Lupski JR | 26/04/2021Article
Sole G ; Mathis S ; Friedman D ; Salort-Campana E ; Tard C ; Bouhour F ; Magot A ; Annane D ; Clair B ; Le Masson G ; Soulages A ; Duval F ; Carla L ; Violleau MH ; Saulnier T ; Segovia-Kueny S ; Kern L ; Antoine JC ; Beaudonnet G ; Audic F ; Kremer L ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Cintas P ; Spinazzi M ; Foubert-Samier A ; Attarian S | United States | 20/04/2021Article
Marini A ; Bernardini A ; Gigli GL ; Valente M ; Muniz-Castrillo S ; Honnorat J ; Vogrig A | United States | 20/04/2021Article
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Rao F ; Garuti G ; Vitacca M ; Banfi P ; Racca F ; Cutrera R ; Pavone M ; Pedemonte M ; Schisano M ; Pedroni S ; Casiraghi J ; Vianello A ; Sansone VA | 31/03/2021Article
Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Toussaint M ; Chatwin M ; Goncalves MR ; Gonzalez-Bermejo J ; Benditt JO ; McKim D ; Sancho J ; Hov B ; Sansone V ; Prigent H ; Carlucci A ; Wijkstra P ; Garabelli B ; Escarrabill J ; Pinto T ; Audag N ; Verweij-van den Oudenrijn L ; Ogna A ; Hughes W ; Devaux C ; Chaulet J ; Andersen T | England | 24/03/2021Article
Weill A ; Delyon J ; Descamps V ; Deschamps L ; Dinulescu M ; Dupuy A ; Célérier P ; Nardin C ; Aubin F ; Le Corre Y ; Heidelberger V ; Maubec E ; Malissen N ; Longvert C ; Machet L ; Gounant V ; Brosseau S ; Bonniaud B ; Jeudy G ; Psimaras D ; Doucet L ; Lebbé C ; Zalcman G ; De Masson A ; Baroudjian B ; Leonard-Louis S ; Hervier B ; Brunet-Possenti F | England | 16/03/2021Article
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Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Article
Ramdharry G ; Singh D ; Gray J ; Kozyra D ; Skorupinska M ; Reilly MM ; Laura M | United States | 02/03/2021Article
Sadasivan A ; Warrier MG ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Nair MG ; Keerthipriya MS ; Vengalil S ; Sagar JV ; Kishore T ; Nalini A ; Thomas PT | 03/2021Article
Matsumura T ; Saito T ; Mori M ; Kishida M ; Tamagaki K ; Yoshida Y ; Ishikawa Y ; Komai K ; Goto K ; Komori T | 03/2021Reco PNDS
Elaboré par les centres de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), Nord-Est-Ile de France (NEIDF) et PACA-Reunion-Rhone Alpes (PACARARE) et la filière FILNEMUS. Ce protocole national de diagnostic et de so[...]Reco PNDS
Coordonné par le Dr ISAPOF Arnaud du Centre de Référence constitutif « Nord Est Ile de France » Hôpital Armand Trousseau, APHP Paris. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en ch[...]Article
Keller N ; Paketci C ; Altmueller J ; Fuhrmann N ; Wunderlich G ; Schrank B ; Unver O ; Yilmaz S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Motameny S ; Thiele H ; Nurnberg P ; Maroofian R ; Yis U ; Wirth B ; Karakaya M | United States | 18/02/2021Article
Oldroyd AGS ; Allard AB ; Callen JP ; Chinoy H ; Chung L ; Fiorentino D ; George MD ; Gordon P ; Kolstad K ; Kurtzman DJB ; Machado PM ; McHugh NJ ; Postolova A ; Selva-O Callaghan A ; Schmidt J ; Tansley S ; Vleugels RA ; Werth VP ; Aggarwal R | England | 18/02/2021Article
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Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Reco PNDS
The D2-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy has gained popularity in the field, due to their more severely affected muscle function and histopathology when compared to the classic BL10-mdx model. This document describes recommended pr[...]Article
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Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | Netherlands | 2021Article
Slayter J ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Brais B ; Chapman K ; Genge A ; Izenberg A ; Johnston W ; Lochmuller H ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Plamondon S ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Shoesmith C ; Stables C ; Taillon M ; Warman-Chardon J ; Korngut L ; O'Connell C | 2021Article
Pini J ; Siciliano G ; Lahaut P ; Braun S ; Segovia-Kueny S ; Kole A ; Hérnando I ; Selb J ; Schirinzi E ; Duong T ; Hogrel JY ; Olmedo JJS ; Vissing J ; Servais L ; Vincent-Genod D ; Vuillerot C ; Bannwarth S ; Eggenspieler D ; Vicart S ; Diaz-Manera J ; Lochmuller H ; Sacconi S | 2021