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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Durmus H, Auteur ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG | 28/11/2017Article
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Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Article
La large diffusion de la technique CRISPR-Cas9 et son emploi dans au moins deux essais cliniques de thérapie génique laissaient penser que cette méthode précise et efficace allait à elle seule révolutionner ce domaine. Mais voici qu’apparaît une[...]Article
van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; Pijnenburg JM ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
Lattanzi A, Auteur ; Duguez S ; Moiani A ; Izmiryan A ; Barbon E ; Martin S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bernardi F ; Mavilio F ; Bovolenta M | 2017Article
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van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; van Gestel TJM ; In 't Groen SLM ; Zaehres H ; Araúzo-Bravo MJ ; Schöler HR ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
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Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Bohm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Jacquier A, Auteur ; Delorme C ; Belotti E ; Juntas-Morales R ; Sole G ; Dubourg O ; Giroux M ; Maurage CA ; Castellani V ; Rebelo A ; Abrams A ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Schaeffer L ; Latour P | 2017