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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Paré H, Auteur | 1996Le but de cette étude exploratoire est de chercher à évaluer l'impact des aspects biologiques sur le fonctionnement cognitif, la personnalité et l'estime de soi d'une population d'enfants et d'adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Strube C ; Beurg M ; Powers PA ; Gregg RG ; Coronado R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blot S, Auteur | 1996Caractérisation de deux mutations neuromusculaires animales - Une amyotrophie spinale chez la souris et une myopathie "centronucléaire" chez le chien - Valeur et limites des phénotypes issus de mutations spontanées : Les maladies dégénérative[...]Article
Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Richard I, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont un groupe de maladies génétiques cliniquement hétérogènes et caractérisées par une atrophie et une faiblesse progressive des muscles des ceintures. La premiè[...]Livre
Livre
Article
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parsons DW ; McAndrew PE ; Monani UR ; Mendell JR ; Burghes AHM ; Prioir TW | 1996Le gène SMN (localisé en 5q12) est déterminant dans la survenue d'une amyotrophie spinale infantile (ASI). Il est présent dans cette région du génome sous forme de deux co-pies : une copie télomérique (SMNT) et une copie centromérique (SMNC). Ce[...]Article
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duclert A ; Savatier N ; Schaeffer L ; Changeux JP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Mateu L ; Luzzati V ; Vonasek E ; Borgo M ; Lachapelle F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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