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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sasaki R ; Ichiyasu H ; Ito N ; Ikeda T ; Takano H ; Ikeuchi T ; Kuzuhara S ; Uchino M ; Tsuji S ; Uyama E | 1999Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Fatkin D ; MacRae C ; Sasaki T ; Wolff MR ; Porcu M ; Frenneaux M ; Atherton J ; Vidaillet HJ ; Spudich JA ; Seidman JG ; Seidman CE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Article
Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Article
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Orrell RW ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Lane RJM | 10/1998Les auteurs ont recueilli les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de deux patients issus d’une famille atteinte d’une maladie myotonique à transmission autosomique dominante et caractérisée par des crampes douloureuses, une ra[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Article
Munoz-Marmol AM ; Strasser G ; Isamat M ; Coulombe PA ; Yang Y ; Roca X ; Vela E ; Mate JL ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Navas-Palacios JJ ; Ariza A ; Fuchs E | 09/1998Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]Article
Nimura H ; Bachinski L ; Sangwatanaroj S ; Watkins H ; Chudley AE ; McKenna W ; Kristinsson A ; Roberts R ; Sole M ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 30/04/98Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Collectif | 04/1998Le compte-rendu du 52ème atelier de l'ENMC qui avait pour thème les interactions nucléo-mitochondriales. Au sommaire, la génétique des maladies mitochondriales autosomiques héréditaires, la biogenèse mitochondriale, la ségrégation de l'ADN mitoc[...]Article
Collectif, Auteur | 04/1998Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potent[...]Article
Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Article
MacLennan DH ; Rice WJ ; Odermatt A ; Green NM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiranty V ; Hoertnagel K ; Carrozzo R ; Galimbert CA ; Munaro M ; Granatiero M ; Zelante L ; Gasparini P ; Marzella R ; Rocchi M ; Bayona-Bafaluy MP ; Enriquez JM ; Uziel G ; Bertini E ; Dionisi-Vici C ; Franco B ; Meitinger T ; Zeviani M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
L'étude moléculaire et l'analyse neurophysiologique, menée chez 49 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), a montré que des délétions et des duplications situées à la partie distale du gène semblaient être, préférentielleme[...]Article
Vorgerd M ; Kubisch C ; Burwinkel B ; Reichmann H ; Mortier W ; Tettenborn B ; Pongratz D ; Lindemuth R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Kilimann MW | 1998Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
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Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 1998Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gèn[...]Article
Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]Article
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Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM | 1998Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de d[...]Article
Livre
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
Article
Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Manning BM ; Quane KA ; Lynch PJ ; Urwyler A ; Tegazzin V ; Krivosic-Horber R ; Censier K ; Comi G ; Adnet P ; Wolz W ; Lunardi J ; Müller CR ; McCarthy TV | 1998Article
Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakai J ; Sekiguchi N ; Rando TA ; Allen PD ; Beam KG | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Omran H ; Ketelsen UP ; Heinen F ; Sauer M ; Rudnik Schoneborn S ; Wirth B ; Zerres K ; Kratzer W ; Korinthenberg R | 1998Les observations de 2 frères atteints d'amyotrophie spinale infantile de type I (ASI I) sont rapportées. La biopsie musculaire du quadriceps ne montrait pas les signes retrouvés habituellement dans l'ASI. L'examen histochimique révélait une préd[...]Article
Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1998Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie [...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sue CM ; Crimmins DS ; Pamphlett R ; Soo YS ; Presgrave CM ; Kotsimbos N ; Jean-François MJB ; Byrne E ; Morris JGL | 1998Article
Hanna MG ; Stewart J ; Wood NW ; Schapira AHV ; Murray NMF ; Morgan-Hughes JA | 1998Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
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Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
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IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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IX International congress on neuromuscular diseases (30 Aout-4 Sept 1998; Adélaïde) ; Hayashi YK ; Chou FL ; Ogawa M ; Matsuda C ; Goto Y ; Nonaka I ; Wang J ; Hoffman EP ; Arahata K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Goldfarb L ; Park KY ; Cervenakova L ; Gorokhova S ; Lee HS ; Vasconcelos O ; Nagle JW ; Semino-Mora C ; Sivakumar K ; Dalakas MC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorson CL ; Strasswimmer J ; Yao JM ; Baleja JD ; Hahnen E ; Wirth B ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1998Article
Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
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Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Livre
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Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
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Thèse/Mémoire
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Fanin M ; Duggan DJ ; Mostacciuolo ML ; Martinello F ; Freda MP ; Soraru G ; Trevisan CP ; Hoffman EP ; Angelini C | 12/1997Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez [...]Article
12/1997Une synthèse des connaissances génétiques sur les différentes rétinopathies pigmentaires (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosome X) et sur le syndrome d'Usher.Article
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Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Gilgenkrantz H | 10/1997Une fiche résumant en français l’article du groupe de K.Campbell qui, pour mettre en évidence le rôle de l’"alpha"-dystroglycane a procédé à l’invalidation de son gène chez la souris (WILLIAMSON RA, HENRY MD, DANIELS KJ, HRSTKA RF, LEE JC, SUNAD[...]Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Ortonne JP ; Meneguzzi G | 10/1997La plectine est une protéine multifonctionnelle associée au cytosquelette (voir aussi bulletins signalétique n°18, 28 et 33). Après avoir décrit sa localisation, sa structure et ses interactions avec le réseau d’ancrage contribuant à la résistan[...]Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
Grobet L ; Martin LJR ; Poncelet D ; Pirottin D ; Brouwers B ; Riquet J ; Schoerberlein A ; Dunner S ; Ménissier F ; Massabanda J ; Fries R ; Hanset R ; Georges M | 09/1997Les auteurs ont recherché l'anomalie génétique responsable du phénotype bovin Belgian Blue (animaux qui présentent une masse musculaire augmentée de 20% par rapport à la normale). Ils démontrent que le gène en cause est celui de la myostatine, u[...]Article
Benders AAGM ; Groenen PJTA ; Oerlemans FTJJ ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
08/1997Un résumé en français de l’article (A-9261) de GRADY RM, MERLIE JP, SANES JR "Subtle neuromuscular defects in utrophin-deficient mice" The journal of cell biology, 1997, 136 (4) : 871-882 traité dans le bulletin signalétique n°31.Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
Croxen R ; Newland C ; Beeson D ; Oosterhuis H ; Chauplannaz G ; Vincent A ; Newsom-Davis J | 17/05/97Syndrome du canal lent : des mutations dans différents domaines fonctionnels de la sous-unité “alpha” du récepteur de l’acétylcholine du muscle humain Une équipe rapporte l’identification de trois nouvelles mutations impliquées dans le syndrome [...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
Wollnik B ; Kubisch C ; Steinmeyer K ; Pusch M | 05/1997ACanal chlore : identification de régions fonctionnellement importantes par l’analyse de mutations dans les myotonies dominantes et récessives En étudiant les effets de 4 mutations (1 dominante, 3 récessives) après leur expression fonctionnelle [...]Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]Article
Article
Somerville MJ ; Hunter AG ; Aubry HL ; Korneluk RG ; MacKenzie AE ; Surh LC | 01/03/1997Le diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale est complexe, d'une part parce que deux gènes (SMN et NAIP) sont impliqués dans la maladie, d'autre part parce que les délétions de l'un ou l'autre de ces gènes sont présentes chez les individus[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Cecchi C ; Biasotto M ; Tosi M ; Avner P | 03/1997Les auteurs confirment par l'analyse des mutations que les mutants murins "mottled" produiront d'excellents modèles animaux de la maladie de Menkès, ainsi que du syndrome de la corne occipitale.Article
Duggan DJ ; Gorospe JR ; Fanin M ; Hoffman EP ; Angelini C | 27/02/97556 patients atteints de myopathie et dont la dystrophine était normale ont été analysés afin de déterminer la fréquence des mutations dans les gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta", "gamma" et "delta" ) et leur corrélation avec l[...]Publication AFM
Article
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R | 1997Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
McAndrew PE ; Parsons DW ; Simard LR ; Rochette C ; Ray PN ; Mendell JR ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wirth B ; Schmidt T ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Krawczak M ; Müller-Myhsok B ; Schonling J ; Zerres K | 1997Les auteurs ont identifié 7 cas de réarrangements de novo dans 340 familles concernées par l'amyotrophie spinale. Les réarrangements résultent tous de l'absence de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (telSMN), accompagnée dans [...]Article
Vainzof M ; Marie SKN ; Sertié AL ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Di Donato CJ ; Mendell JR ; Prior TW ; Lenard S ; Moxley RT ; Florence J ; Burghes AHM | 1997Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Ichikawa Y ; Watanabe M ; Kowa H ; Murayama S ; Mizuno T ; Komuro I ; Ishiki R ; Goto J ; Kanazawa I | 1997Article
Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Article
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Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Article
Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
Lezza AMS ; Cormio A ; Gerardi P ; Silvestri G ; Servidei S ; Serlenga L ; Cantatore P ; Gadaleta MN | 1997Article
Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Talbot K ; Ponting CP ; Theodosiou AM ; Rodrigues NR ; Surtees R ; Mountford R ; Davies KE ; Behar J | 1997Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" [...]Article
Nigro V ; Okazaki Y ; Belsito A ; Piluso G ; Politano L ; Nigro G ; Ventura C ; Abbondanza C ; Molinari AM ; Acampora D ; Nishimura M ; Hayashizaki Y ; Puca GA | 1997Article
Allamand V ; Sunada Y ; Salih MAM ; Straub V ; Ozo CO ; Al-Turaiki MHS ; Akbar M ; Kolo T ; Colognato H ; Zhang XF ; Sorokin LM ; Yurchenco PD ; Tryggvason K ; Campbell KP | 1997Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Rouger H ; Le Guern E ; Birouk N ; Gouider R ; Tardieu S ; Plassart E ; Gugenheim M ; Vallat JM ; Louboutin JP ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1997Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
Wulff K ; Parrish JE ; Herrmann FH ; Wehnert M | 1997L’analyse génétique de 30 patients non-apparentés atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X a permis de découvrir six nouvelles mutations dans le gène STA ( ce qui porte à 25 le nombre de mutations distinctes décrites pour le[...]Article
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