Mots-clés
> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4438)
Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Livre
Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Thèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE | 1995L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a héri[...]Thèse/Mémoire
Article
Nishi K ; Park CS ; Pepper AE ; Eichinger G ; Innis MA ; Holland MJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lunt PW ; Jardine PE ; Koch M ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reinach FC | 1995L’article annonçant l’identification d’un point de mutation dans le gène codant l’a-troppomyosine (TPM3), responsable de la myopathie à bâtonnets a “omis” de mentionner deux observations, importantes dans la compréhension des mécanismes de la ma[...]Article
Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Eldadah ZA ; Grifo JA ; Dietz H | 1995Le diagnostic préimplantatoire des maladies génétiques constitue l'une des multiples applications de la polymerase chain reaction (PCR), en dépit de premiers résultats décevants. Une technique fiable, applicable au syndrome de Marfan, et ultérie[...]Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bone LJ ; Dahl N ; Lensch MW ; Chance PF ; Kelly TE ; Le Guern E ; Magi S ; Parry GJ ; Shapiro HL ; Wang S ; Fischbeck KH | 1995Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrier JJ | 1995Des réponses simples aux grandes questions fondatrices de la génétique moderne : comment l'idée de gène est-elle née? Comment a-t-on appris que les gènes sont sur les chromosomes? Pourquoi une cellule exprime-t-elle seulement certains gènes? Un [...]Article
Dubourg O ; Durr A ; Chneiweiss H ; Stevanin G ; Cancel G ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Hannequin D ; Campion D ; Tardieu S ; Auzou P ; Martinez M ; Dubois B ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Article
Roest PAM ; Roberts RG ; van der Tuijin AC ; Hogervorst FBL ; JC HEIKOOP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 1994Article
Merante F ; Tein I ; Benson L ; Robinson BH | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Comi GP ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M ; Bardoni A ; Gallanti A ; Vita G ; Ferro MT ; Bordoni A ; Fortunato F ; Ciscato P ; Felisari G ; Tedeschi S ; Castelli E ; Garghentino R ; Turconi A ; Fraschini P ; Marchi E ; Negretto GG ; Adobbati L ; Meola G ; Tonin P ; Papadimitriou A ; Scarlato G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Morgan JE ; Beauchamp JR ; Pagel CN ; Peckham M ; Ataliotis P ; Jat PS ; Noble MD ; Farmer K ; Partridge TA | 1994Thèse/Mémoire
Imbeaud S, Auteur | 1994L'hormone anti-Müllérienne (AMH) est une glycoprotéine produite par les cellules de Sertoli du testicule immature et par les cellules de la granulosa de l'ovaire adulte. Cette hormone est responsable, au cours du développement du fœtus mâle, de [...]Article
Wijmenga C ; Deutekom J ; Hewitt JA ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Kofker M ; Frants R | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
Wilkie AOM | 1994Studies of mutagenesis in many organisms indicate that the majority (over 90%) of mutations are recessive to wild type. If recessiveness represents the 'default' state, what are the distinguishing features that make a minority of mutations give [...]Article
Article
Article
Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
Article
Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kass S ; MacRae C ; Graber HL ; Sparks EA ; McNamara D ; Boudoulas H ; Basson CT ; Baker III PB ; Cody RJ ; Fishman MC ; Cox N ; Kong A ; Wooley CF ; Seidman JG ; Seidman CE | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bresolin N ; Castelli E ; Comi GP ; Felisari G ; Bardoni A ; Perani D ; Grassi F ; Turconi A ; Mazzucchelli F ; Gallotti D ; Moggio M ; Prelle A ; Ausenda CD ; Fazio G ; Scarlato G | 1994Article
Winand NJ ; Edwards MC ; Pradhan S ; Berian CA ; Cooper BJ | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractRapport institutionnel
Le conseil a décidé de publier un supplément en 2006 intégrant les nouvelles données scientifiques et éthiques identifiées depuis 1993, qui est disponible en texte intégral sur myobase (consulter la référence : Genetic screening : a Supplement t[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fananapazir L ; Dalakas MC ; Cyran F ; Cohn G ; Epstein ND | 05/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura K, Auteur ; Nonaka I ; Tomé FMS ; Arahata K ; Collin H ; Leturcq F ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Article
Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Article
Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract