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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Senderek J ; Bergmann C ; Ramaekers VT ; Nelis E ; Bernert G ; Makowski S ; Zuchner S ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Schröder JM | 2003Article
Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V | 2003Article
Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Article
Tazir M ; Azzedine H ; Assami S ; Sindou P ; Nouioua S ; Zemmouri R ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Feingold J ; Vallat JM ; Le Guern E ; Grid D | 2003Article
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Brun C ; Suter D ; Pauli C ; Dunant P ; Lochmuller H ; Burgunder JM ; Schumperli D ; Weis J | 2003Article
Richard P ; Charron P ; Carrier L ; Ledeuil C ; Cheav T ; Pichereau C ; Benaiche L ; Isnard R ; Dubourg O ; Burban M ; Gueffet JP ; Millaire A ; Desnos M ; Schwartz K ; Hainque B ; Komajda M | 2003Article
Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Stojkovic T ; de Seze J ; Dubourg O ; Arne-Bes MC ; Tardieu S ; Hache JC ; Vermersch P | 2003Article
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Savouret JF ; Brisson E ; Essers J ; Kanaar R ; Pastink A ; Te Riele H ; Junien C ; Gourdon G | 2003Article
Mouaikel J ; Narayanan U ; Verheggen C ; Matera AG ; Bertrand E ; Tazi J ; Bordonne R | 2003Article
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Sironi M ; Cagliani R ; Comi GP ; Pozzoli U ; Bardoni A ; Giordano R ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kawabata Y ; Hata S ; Ono Y ; Ito Y ; Suzuki K ; Abe K ; Sorimachi H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Sironi M ; Pozzoli U ; Cagliani R ; Comi GP ; Giorda R ; Bardoni A ; Menozzi G ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chan YB ; Miguel-Aliaga I ; Franks NP ; Thomas N ; Trulzsch B ; Sattelle DB ; Davies KE ; van den Heuvel M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tezak Z ; Prandini P ; Boscaro M ; Marin A ; Devaney JM ; Marino M ; Fanin M ; Trevisan CP ; Park J ; Tyson W ; Finkel RS ; Garcia C ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2003Article
Charniot JC ; Pascal C ; Bouchier C ; Sébillon P ; Salama J ; Duboscq-Bidot L ; Peuchmaurd M ; Desnos M ; Artigou JY ; Komajda M | 2003Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Claustres M | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Anhuf D ; Eggermann T ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smeets RJP ; Smeitink JAM ; Semmekrot BA ; Scholte HR ; Wanders RJA ; van den Heuvel LPWJ | 2003Article
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Sébillon P ; Bouchier C ; Bidot LD ; Bonne G ; Ahamed K ; Charron P ; Drouin-Garraud V ; Millaire A ; Desrumeaux G ; Benaiche L ; Charniot JC ; Schwartz K ; Villard E ; Komajda M ; Benaiche A | 2003Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR | 2003Article
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European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003Article
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Niel F ; Varnous S ; Fromes Y ; Mura AM ; Malissen B ; Isnard R ; Bonne G | 2003Article
Tagawa K ; Ogawa M ; Kawabe K ; Yamanaka G ; Matsumura T ; Goto K ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Girardet A ; Hamamah S ; Dechaud H ; Anahory T ; Coubes C ; Hédon B ; Demaille J ; Claustres M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Krasnianski M ; Neudecker S ; Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 2003Facioscapulohumeral muscular dystrophy. The spectrum of clinical manifestations and molecular genetic changes Zusammenfassung Obwohl das Gen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) nicht identifiziert ist, gilt der Nachweis einer[...]Article
Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP | 2003Article
Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porter JD ; Guo W ; Merriam AP ; Khanna S ; Cheng G ; Zhou XF ; Andrade FH ; Richmonds C ; Kaminski HJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dalakas MC ; Dagvadorj A ; Goudeau B ; Park KY ; Takeda K ; Casteras-Simon M ; Vasconcelos O ; Sambuughin N ; Shatunov A ; Nagle JW ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Chaouch M ; Allal Y ; de Sandre-Giovannoli A ; Vallat JM ; Amer-El Khedoud A ; Kassouri N ; Chaouch A ; Sindou P ; Hammadouche T ; Tazir M ; Grid D ; Amer-el-Khedoud A | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
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Al-Jumah M ; Majumdar R ; Al Rajeh S ; Awada A ; Chaves-Carballo E ; Salih M ; Al-Shahwan S ; Al-Subiey K ; Al-Uthaim S | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abbruzzese C ; Porrini SC ; Mariani B ; Gould FK ; McAbney JP ; Monckton DG ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 10/2002Article
Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002