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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique > délétion chromosomique > syndrome de Smith-Magenis
syndrome de Smith-Magenis
Commentaire :
Le syndrome de Smith Magenis (SMS) se caractérise par une dysmorphie faciale, une brachydactylie, une petite taille et une hypotonie précoce. Le retard mental avec retard de langage est constant associé à une hyperactivité avec déficit de l'attention et auto-agressivité. Les autres signes associent : voix rauque, cardiopathie congénitale, anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques, scoliose, neuropathie périphérique. La prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 25.000. Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique dans la région 17p11.2. (Orphanet, 17/01/2007)
Synonyme(s)SMS Smith-Magenis syndrome |
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